Incontinentia pigmenti miatt aggódó nagyapának

Állítsd be Google keresőjét, hogy a találatok között biztos ott legyen a Weborvos!

Ha valami biztatót tudna mondani orvos az incontinentia pidmenti betegségről,vagy olyan szakemberhez irányitani aki tudna nekünk segiteni. Gyermekem 1971-ben született e diagnozissal, most nagy nehezen neki is összejött egy gyermek-előzménye hogy a genetikus prof.nem valószinüsitette hogy gyermeke is örökli- aki szintén igy született.Sajnlos prof.rangban lévő gyerekorvos csak könyv alapján tudta beazonositani s még nekem kell tanácsokat adni. Ennyit jutott előbbre 35 év alatt e szakma.Magyarul van e tárgyban szakirodalom vagy szakember

Az Incontinentia pigmenti a Bloch-Schulzberg-szindróma, más nevezi pigment dermatósis, melanoblastosis cutis, naevus chromatophoreus familiaris, mlanoblastosis linearis, Asboe-Hansen-betegség/ X kromoszómához kötött, domináns öröklődésű betegség. Újszülött korban már látható bullák jelennek meg, amik sötétbarna foltokkal gyógyulnak.Később hirsutismus, allopecia, testszerve naevusok, körömdisztrófia, hypodontia, foghípoplasia, prognatia, strabismus, cornea-és lencsehomály, nervus opticus atrophia jelentkezhet / jelentkezik.Ön azt kéri, mondjak biztatót egy öröklött, tehát genetikus, azaz befolyásolhatatlan állapotról.Levelét azért sem értem, mert valakinek ezt az állapotot diagnosztizálnia kellett, különben nem tudná a nevét a betegségnek. Tehát az az orvos, aki a kórképet felismerte, érti a szakmáját. Ön elvárja, hogy professzori rangban lévő emberek mindent tudjanak. Mindentudó hatalommal nem vagyunk felruházva és a professzori rangot nem azért adják, mert valakinek könyvtár van a fejében, hanem a munkásságáért. Lehet, hogy Ön tanácsot tudott adni a professzornak, én nem tudok Önnek tanácsot adni. Nem tudok veleszületett, kromoszómához kötött betegség gyógyításával foglalkozó intézményt. 35 év alatt a szakma előbbre jutott, az Ön szakmája is biztosan. Ha az interneten beírja az incontinentia pigmenti szót a keresőbe /csak pigmentet írjon, ne pidmentet, mint a levelében, mert akkor nem lesz találata/ akkor pl. a Google kb. 430 találatot gyűjt össze Önnek. Magyarországon nem tudom, van-e magyar nyelvű irodalma, ezt a MEDINFO-tól kérheti. Mivel rendkívül ritka, viszont örökletes betegségről van szó, külön erre specializálódott szakembert sem tudok. Sajnálom, hogy nem segíthetek. Azt át tudom érezni, hogy keserű és nem tudja elfogadni a miérteket, a tehetetlenséget, a kor színvonalát hiába kéri számon rajtam, vagy a kezelőorvoson, mi is ebben és itt élünk. Mivel az unoka folyamatosan orvosi ellenőrzést és megfigyelést, alkalmanként kezeléseket fog igényelni, arra kérem Önt, hogy próbáljon elfogadható légkört kialakítani az orvosaikkal. Az senkinek sem lesz jó, ha a jólértesültek fensőbbségével fog beszélni az orvosokkal. Mert ez a szakma 35 év alatt annyit fejlődött, hogy képtelenség figyelemmel kísérni, képtelenség mindenről tudni és hallani és ha a gyakorló orvosnak van ideje / és van pénze szakkönyvre, kongresszusra stb/ továbbképeznie magát, akkor sem a nagyon-nagyon ritka betegségeket kutatja, hanem azokat, amelyekre a mindennapokban szüksége van. A genetikai problémákkal csak kevesen foglalkoznak és döntően kitatók, azaz nem gyakorló orvosok. Bölcsességet és lelki békét kívánok Önnek
dr Gerencsér Emőke