• Ónodi-Szűcs
    • Teljesítmény helyett eredményalapú finanszírozás

      Teljesítmény helyett eredményalapú finanszírozás

    • Számvetés az Arénában: Ónodi-Szűcs Zoltán

      Számvetés az Arénában: Ónodi-Szűcs Zoltán

    • Növekvő bérek, csökkenő várólisták, maradó orvosok

      Növekvő bérek, csökkenő várólisták, maradó orvosok

  • EBP
    • Növekvő bérek, csökkenő várólisták, maradó orvosok

      Növekvő bérek, csökkenő várólisták, maradó orvosok

    • EBP: Új épületet kap a Szent Ferenc Kórház

      EBP: Új épületet kap a Szent Ferenc Kórház

    • 352 millió a szigetszentmiklósi rendelőnek

      352 millió a szigetszentmiklósi rendelőnek

  • EESZT
    • Informatika az egészségügy szolgálatában

      Informatika az egészségügy szolgálatában

    • EESZT: Határidőre minden gyógyszertár csatlakozik

      EESZT: Határidőre minden gyógyszertár csatlakozik

    • 2018: gépek válaszolnak, ha orvost hívunk

      2018: gépek válaszolnak, ha orvost hívunk

Gaucher-kór: nehéz felismerni, de jól kezelhető

Egészségmagazin 2017.10.01 07:00 Forrás: Weborvos
Gaucher-kór: nehéz felismerni, de jól kezelhető

Az öröklődő anyagcsere-betegség egyszerű vércsepp teszttel kimutatható.

Csak hazánkban 800 ezren érintettek valamilyen ritka betegségben. A világon több mint 8.000 ilyen kórképről tudnak, felismerésük azonban rendkívül nehéz, éppen azért, mert csak szórványosan fordulnak elő - 2000 emberből kevesebb, mint 1 érintett. Ilyen ritka elváltozás az ún. Gaucher-kór, amely az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet a betegségre, annak tüneteire, illetve kezelhetőségére. Így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

„Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható. Erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon" – mondta dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

„A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak" – tette hozzá dr. Csacsovszki Ottó, a Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.

Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a kezelés megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia. A Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében. A betegséggel kapcsolatos kérdéseket az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen várják, és ugyanitt lehet vizsgálatra is jelentkezni. Ez utóbbira a 06 30 580 9233 telefonszámon keresztül is kérhető időpont.

Kapcsolódó hírek

Lapszemle

Legolvasottabb cikkeink