Alvászavar: géndefektus állhat mögötte | Weborvos

A génvariáns hordozói könnyebben merülnek ki, de nehezebben alszanak el.

Egyes emberek négy óra alvás után gyakorlatilag még működésképtelenek, mások elevenek, mint a csík, sőt ezt a tempót évtizedekig is remekül bírják. (Ilyen volt pl. Bonaparte Napóleon – azt azonban inkább ne firtassuk, mikkel töltötte napi húsz éber óráját.) Az Amerikai Neurológiai Akadémia Neurology c. folyóirata ma egy, a fentieket új fénybe helyező kutatásról számol be, amelyet szerkesztői jegyzet is kísér.

A vizsgálat során olyan embereket figyeltek meg, akik rendelkeznek egy narkolepsziával összefüggésbe hozott génvariánssal (a narkolepszia alvási rendellenesség, amely egyebek közt leküzdhetetlen napközbeni álmosságot és alvásrohamokat okoz). Az azonban, hogy valaki rendelkezik ezzel – a DQB1*0602-esnek nevezett – génnel, nem jelenti, hogy ki is tör rajta a narkolepszia, az érintett populáció 12-38 százaléka nem tapasztal alvással kapcsolatos rendellenességet, és [orvosi mércével] is egészséges álmot alszik. Másfelől olyan emberek is szenvedhetnek narkolepsziában, akik nem rendelkeznek ezzel a génnel – ez azonban ritka.

Az pedig, hogy valakit narkoleptikus rohama során eltemessenek, a legkevésbé sem valószínű – holott Poe egyik narkoleptikus hőse ettől retteg a leginkább (Az elsietett temetés).

A kutatás során 92 olyan egészséges felnőttet vizsgáltak, aki nem rendelkezett a DQB1*0602-essel, és 37 olyat, aki igen, ám ezzel együtt panaszmentes volt. Mindnyájan egy alváskutató laboratóriumban töltötték éjszakáikat. Az első két éjszakán teljes nyugalomban 10-10 órát aludhattak és maradéktalanul ki is pihenték magukat. Ezek után öt napon keresztül minden éjjel részleges alvásmegvonásnak (alváskorlátozásnak) tették ki őket: éjjelenként négy órát tölthettek ágyukban. Ébrenlétük idejét folyamatos megvilágításban töltötték, olvashattak, játszhattak, filmeket nézhettek, hogy ébren maradjanak.

A kutatók regisztrálták alvásuk minőségét és rögzítették az alanyok beszámolóit szubjektív álmosság-érzetükről, tesztelték memóriájukat, figyelmüket, és képességüket az elalvásnak való ellenállásra.
A DQB1*0602 génvariánssal rendelkező személyek egyaránt könnyebben álmosodtak el és merültek ki normál körülmények közt és az alvásmegvonás során, mint a kontrollcsoport tagjai. Alvásuk szaggatottabb is volt emezekénél. Az alvásmegvonás ötödik éjszakáján a 37-ek átlagosan négyszer ébredtek fel – a többiek csak kétszer. A zavartalan pihenésnek szentelt két éjszakán azonban csekélyebb késztetést/vágyat éreztek az alvásra.

Rövidebb ideig tartottak mélyalvás-periódusaik is – a kísérleti hét mindkét szakaszában. A második teljes nyugalomban töltött éjszakán ez a fázis náluk átlagosan 34 percig tartott, a többieknél átlagosan 43 percig. Az alvásmegvonás ötödik napján az arány 29:35-re módosult.
A két csoport tagjain ugyanazokat a memória- és figyelemvizsgálatokat végezték, és napközben ezek is, azok is egyforma mértékben voltak képesek ellenállni az álmosságnak.

„Ez a gén alighanem biomarker, amely előre jelezheti, hogyan reagál majd valaki az alváshiányra, aminek pedig világszerte sokmillió ember életében lehetnek súlyos [egészségügyi] következményei. Különösen igaz ez azokra, akik éjszakai műszakban dolgoznak, gyakran kelnek át több időzónán is, vagy csak egyszerűen nincsen idejük kialudni magukat többféle munkájuk és családi kötelezettségeik miatt" , nyilatkozta a Medical News TODAYnek Namni Goel kutatásvezető, a Pennsylvaniai Egyetem orvoskarának oktatója.

A vizsgálatot a Nemzeti Űr-biogyógyászati Intézet, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek, és a Kutatási Források Nemzeti Központja finanszírozták.