Fejlődési rendellenességek, és ami mögöttük van

Hazánkban inkább a terhességmegszakítás mellett döntenek a nők, vagy perelnek. Miért?

- Ha Angliában ilyen emelkedést mutat a szomorú statisztika, akkor feltételezhető: nálunk sincs ez másként…

- Bár a felvetés logikusan hangzik, de ilyen radikális emelkedést Magyarországon még nem tapasztaltunk. A kilencvenes évek emelkedő trendjét már hosszú ideje stagnálás követi, a számok gyakorlatilag alig változnak. 2004-ben a 93 ezer élve szülésre jutott 2,83 százaléknyi valamilyen fejlődési rendellenesség, 2003-ban 1,91százalék és ugyanez az arány jellemezte a 2002-es évet is. Ebből persze másra is lehet következtetni. Például arra, hogy hiába végezzük a szűréseket, és hiába próbálkozunk újabb és korszerűbb módszerekkel, több paraméteres lehetőségek bevezetésével, a fejlődési rendellenességgel világra jövő gyermekek számát mégsem sikerül jelentős mértékben csökkentenünk.

A helyzet azonban az, hogy még az országon belüli statisztikák sem egységesek minden esetben. Így például, amíg a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása szerint a Down-szindrómával született gyerekek száma az elmúlt két évben csökkent, addig egy erre vonatkozó másik felmérés emelkedést mutat. A látszólagos ellentmondás oka lehet, hogy nem minden intézetben tesznek eleget a bejelentési kötelezettségnek, különösen a megszakított terhességek vonatkozásban.

- Milyen okok állhatnak a rendellenességek háttérben, tudjuk ezt egyáltalán?

- Ha a pontos okokat ismernénk, nyilván jóval kevesebb beteg újszülött jönne a világra. Annyi azonban bizonyos, hogy a fokozódó káros környezeti hatások mindenképpen szerepet játszanak, de a másik fontos szempont,  hogy nálunk is jelentősen kitolódott a szülési kedv, egyre több asszony vállalja 35 év fölött az első gyermekét, amikor már nagyobb a kockázata például a Down-os terhességnek. Esetükben azonban külön jogszabály rendelkezik arról, hogy a létező biokémiai szűrővizsgálatok mellett az úgynevezett invazív módszert is fel kell ajánlanunk. Azért mondom, hogy nem kötelezően elvégzendő beavatkozásról, hanem ajánlásról van szó, mert a magzatvíz mintavételnek vetélési kockázata van, ezért nem is mindenki vállalkozik rá. Ugyanakkor ezzel a módszerrel csak a Down-szindrómás magzatok 30 százaléka szűrhető ki, a fennmaradó beteg gyermekek 70 százalékát ugyanis a 35 évesnél fiatalabb asszonyok szülik.

- Miért nem lehet a szűrőprogram hatékonyságát úgy fokozni, hogy az invazív eljárást kiterjesztik a 35 évesnél fiatalabb terhesekre is?

- Azért, mert a mintavétel vetélési kockázata nagyobb annál, mint annak esélye, hogy valaki Down-kóros gyermeket szüljön 35 éves életkor alatt. Magyarországon 35 évesnél fiatalabb asszonyok részére ma még nem áll rendelkezésre olyan szűrőmódszer, amelynek segítségével az adott terhességre vonatkozó fokozott kockázat megállapítható lenne.

- E szerint előfordulhat, hogy 35 éven aluli nő két egészséges gyermek után  Down-szindrómás babának ad életet?


- Ez sajnos így van, hiszen az életkor növekedésével a kockázat is arányosan emelkedik. Egy 35 éves nő esélye arra, hogy Down- kóros gyermeket hoz a világra 1 a 356-hoz, viszont negyven évesen ez az arány már 1 a 97-hez. Ám, ha a szituációt úgy vizsgáljuk, hogy ezek a számok miként alakulnak a terhesség 12.-ik hetében, lényegesen magasabb értékekkel találkozunk. Itt ugyanis minden 209-ik nő hozna világra beteg gyermeket. Annak, hogy mégsem születik ilyen nagy számban Down–szindrómás gyermek, a természetes szelekció is oka, az ilyen kórós kromoszóma számú magzatok sok esetben nem jutnak el a születésig, a magzat elhal, a mama elvetél.

- Mi van akkor, ha minden biokémiai szűrővizsgálati eredménye negatív, mégis beteg gyermek jön a világra ?


- Ez számunkra is egy óriási dilemma, mert ilyen helyzet bármikor előállhat. Ami persze nem csak az asszonyt sokkolja, hanem magát az orvost is, aki lelkiismeretesen, a szakma szabályai szerint végig csinált minden ellenőrző, szűrővizsgálatot, amire lehetősége volt, ezért nem is számíthatott beteg baba fogadására. Sajnos nem létezik 100 százalékos biztonságú szűrés, a hibaszázalékok adottak. Down-szindróma esetében a program hatékonysága 85 százalékosnak tekinthető, 5%-os álpozitivitás mellett. Ezért, ha e biokémiai szűréseknél az kismama nem akad fenn az eredményei alapján a rostán, nem kerül be a fokozott rizikójú csoportba, így ő Down-szindrómás gyermeket fog szülni. Mi annyit tudunk tenni, hogy egyre több paramétert építünk be a vizsgálatok sorába, így próbáljuk növelni a szűrés hatékonyságát.

De még egyszer hangsúlyozom: valamenyi szűrővizsgálatnak – ami sohasem egyenlő egy diagnosztikus vizsgáló módszerrel- van hibakockázata. Nos, éppen ez az a probléma, amit a páciensek nehezen, vagy egyáltalán nem értenek meg. Előbb megdöbbennek, majd pert indítanak. Ugyanakkor ismerek példát arra, hogy egy Edwards szindróma gyanús magzatnál – a kockázat egy az ötvenhez volt - felajánlottuk az anyának a megfelelő vizsgálatot, ám ő azt elutasította. A következmény: természetesen Edwards-szindrómás gyermeket hozott a világra.

De igaz ennek az ellenkezője is: amikor valaki minden indok nélkül biztosra akar menni és kéri az invazív mintavételt. Ilyenkor mondjuk azt: nekünk arra is gondolnunk kell, hogy egy magzatvíz vétel miatt vajon hány egészséges magzatot veszítünk el. Mert ez a kockázat is adott. Ezért választottunk olyan szűrőprogramot, amelyen belül az álpozitivitás aránya a legalacsonyabb.

- Ha egy egészségesnek várt, ám mégis beteg gyermek jön a világra milyen lehetőségeik vannak a szülőknek?

- Egy Down-kóros gyermek ellátása, felnevelése megváltoztatja az egész család korábbi életét. Ma is a szülők döntésétől függ, hogy vállalják-e ezt az életre szóló kemény küzdelmet, képesek-e megbirkózni a napi kihívásokkal. Ha nem, akkor intézetbe adhatják a gyermeket. Ez a sors főként azokra a rendellenességekkel született gyermekekre vár, akik gyógyulására a későbbiekben sincs esély. Tudni kell azonban, hogy hazánkban ezek az intézetek minden erőfeszítésük ellenére mostoha körülmények között működnek. Kevés az olyan fejlesztő terápiát biztosító oktatási intézmény is, ahova a szülő be tudná íratni beteg gyermekét.

- Nemzetközi összehasonlításban hol áll Magyarország a születési rendellenességeket megakadályozni hivatott szűrő programok területén?


- Ami ehhez szükséges, itthon is rendelkezésre áll. Sőt, már évek óta működik a Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság , amelynek feladata, hogy nyomon kövesse a folyamatokat és a prevenció tekintetében hatékonyságnövelő ajánlásokat fogalmazzon meg. Olyanokat például, hogy pontosan mikor indokolt elvégezni a terhesség alatt az ultrahang vizsgálatokat, illetve melyek azok a paraméterek, amelyekre a vizsgálatot végző orvosnak különösen figyelnie kell. E tekintetben igazán nincs okunk panaszra, hiszen amíg az USA-ban zavartalan terhesség esetén csupán egyetlen ultrahang vizsgálatot finanszíroz a biztosító, nálunk egyelőre nincsenek ilyen korlátok. Viszont a biokémiai szűréseknél - vegyük ismét példaként a Down-kórt – az USA-ban már széles körben megszervezték a második trimeszteri szűrést. Ebben mi jócskán lemaradtunk.

Említhetek a hazai szűrési lehetőségeken belül egészen különös helyzeteket is. Akinek például van 40 ezer forintja, a fővárosban minden további nélkül elvégzik a terhesség első és a második harmadában is a biokémiai szűrést. Ezzel azonban nem csak az a baj, hogy nem mindenki számára hozzáférhető, hanem az is, hogy a vizsgált értékek esetén a beavatkozási szint alacsonyabb, mint amit az intézetek az invazív beavatkozáshoz indokoltnak tartanak, ezért a mintavétel elvégzését elutasítják. Ennek pedig az lesz az eredménye, hogy a várandós anyát kétségek gyötrik egész terhessége alatt a magzat egészségét illetően. A másik gond az, hogy a hazai citogenetikai laboratóriumok nincsenek felkészülve a programszerűen végzett szűréssel járó, azaz megnövekedett igényre. Ehhez ugyanis ezeket a laboratóriumokat fejleszteni kellene. Természetesen az országban több intézetben, így a pécsi klinikán is folyik ilyen ingyenes szűrés, de ezek teljesítőképessége is véges.

- Angliában az anyák csupán 30 százaléka szakíttatja meg terhességét akkor is, ha tudja, biztosan beteg gyermeket szül majd…

Mindez azért van így, mert Angliában a beteg gyermekekkel várandós nők fel tudnak készülni a baba megfelelő fogadására. Van lehetőségük munkahely változtatásra, a gondozáshoz szükséges körülmények biztosítására. Odakint szervezett formában működnek olyan oktatási intézmények, ahol a Down-szindrómás kisgyerek együtt tanulhat egészséges társaival. Ez azért jó, mert a másság elfogadását, a betegségek iránti toleranciát erősíti az ép gyerekekben. Nálunk erre nincs lehetőség.

Bár egy-egy Down-kóros terhesség megszakítása előtt rendszeresen kérdezik a szülők, milyen mértékű károsodásra számíthatnak, ezt azonban a kromoszóma állomány alapján nem lehet előre megmondani. Pedig sokat segíthetne abban, hogy kevesebben döntsenek a megszakítás mellett. Ez a döntés ugyanis nem egyszerű annak, aki mondjuk egy életen át várt gyermekre, s tudja, életkora miatt már nincs több lehetősége a szülésre. Ilyen esetekben az egyébként is idősebb szülők elsősorban nem magukra gondolnak, hanem beteg gyermekük jövőjét féltik. „Mi lesz vele, ha mi meghalunk"- kérdezgetik. Ennek ellenére soha nem mondjuk, hogy az ilyen terhességet meg kell szakítani, a döntést mindig meghagyjuk a szülőnek.