Innen szép a győzelem | Weborvos

Lustaság, öregedés vagy titokzatos betegség? Két magyar harca a ritka kórképpel, a Pompe-kórral.

Ahogy meséli, gyerekként nyurga alkatú, amolyan fiús lány volt, aki örökösen a fiúkkal játszott. Aztán valami történt, tizenévesen testnevelés órán, futás közben még a leglassabb osztálytársa is lehagyta, nem volt ereje, pillanatok alatt kifáradt, képtelen volt felmászni a kötélre, fekvésből is csak segítséggel tudott felülni. Egy darabig hadakoztak vele a testnevelő tanárok, végül a kispadra került. Fáradékonyságát vékony alkatának és lustaságnak tudták be. Sem az iskolaorvos, sem a körzeti orvos nem figyelt fel arra, hogy a gyengeség hátterében más is állhat.

Pontosan tizennégy éve, kisfia születésekor azonban drámaira fordult a helyzet. A babát nehezen, csak komoly orvosi segítséggel tudta megszülni. A kisfiút újra kellett éleszteni, de későbbi életfunkciói már megnyugtatóak voltak és teljesen egészségesnek bizonyult. Marika viszont egyre gyengébb lett, gyakran légszomjjal küszködött, éjszakánként nem tudott a hátán aludni, mert fulladt. Ekkor mutatták ki nála izombiopsziából a Pompe-kórt. Az összes létező orvosi, természetgyógyászati kezelést kipróbálta, de semmi sem segített és végül leszázalékolták. Marika nem nyugodott bele helyzetébe és egy amerikai barátnőjéhez fordult segítségért. Ezzel egy időben az egyik kereskedelmi televízió riport műsorában is bemutatták, így sikerült kapcsolatba kerülnie egy szegedi professzornővel, aki már tudott az ekkor még csak külföldön és kísérleti fázisban lévő gyógyszerről.

Marika így emlékszik: „Egyetlen dolgot tudtam csak tenni, várni és reménykedni. Az utolsó egy évben teljesen kimerültem, már ellátni sem tudtam magamat egyedül."

Marika ekkortájt került kapcsolatba a ritka betegségek gyógyszereit kutató Genzyme hazai képviseletével. Vas Tamástól kapott rendszeresen híreket a kutatás aktuális állapotáról. Idegőrlő hónapok voltak, hiszen állapota egyre romlott. Versenyt futottak az idővel. Idén májusban jött a jó hír, törzskönyvezték a gyógyszert, elkezdődhet a Genzyme által biztosított ingyenes kezelés. Most a kilencedik infúziós kezelésnél tart, s azt mondja, egyre jobban van.

„Napról napra több az erőm, kitisztult a tudatom, ma már csak éjszaka használom a lélegeztető gépet. Végre tudok aludni, és újra járok. Még nem tudok egyedül felállni, de néhány napja talán egy kilométert is sétáltam segítséggel! Bár tudom, hogy életem végéig enzimpótlásos kezelésre szorulok, de óriási bennem az elszántság. Jövőre ilyenkor már a fiammal szeretnék kerékpározni, odakint! Hát innen szép a győzelem, ugye?"

Egy negyvenes ne ugráljon

Fehérvári István tíz évvel ezelőtt azt gondolta magáról, lassan öregszik. Akkor múlt 36 éves. Történt ugyanis, hogy egy nyári fürdőzés alkalmával majdnem belefulladt a medencébe.

Úgy középtájt érte a felismerés, hogy minden ereje elhagyta, levegője elfogyott. Alig tudott kiúszni a partra. Úgy gondolta, közel a negyvenhez az ember már ne ugráljon, csak szépen nyugodtan éljen. Ugyan fulladt, meg nehezen aludt, talán a lehajlás és felállás sem ment úgy, mint régen, de nem nagyon foglalkozott a tünetekkel.

Három évvel később, 2000-ben egy rosszul ellátott kéztörés miatt százalékolták le a férfit. Emellett persze még ugyanúgy dolgozott, de már otthon, számítógép mellett. De egyre gyengébbnek érezte magát. Egy éjszaka arra riadt fel, hogy háton fekve elfogyott a levegője. Attól kezdve nyitott ablaknál aludt, sokszor félig ülőhelyzetben. Napközben állandóan fáradt, levert volt, folyamatosan fájt a feje. Orvosai eleinte vérnyomás problémára gyanakodtak. Állapota azonban tovább romlott.

2003 nyarán az orvosok izombetegséget diagnosztizáltak nála (annak tükrében, hogy István nővére jónéhány évvel ezelőtt izomsorvadásban hunyt el), s még ez évben kórházba került, ahol most tüdőtágulatot állapítottak meg kezelőorvosai. Ekkorra István már alig volt ura saját testének. Feje ernyedten lógott, nem tudott ülni, előfordult, hogy leesett az ágyról, a székről.

„Borzalmas időszak volt, de az azt követő év még nehezebben telt – meséli. Szinte éber kómában töltöttem a napjaimat, mint kiderült azért, mert az elégtelen légzésnek köszönhetően nagyon magas volt a véremben mért széndioxid szint. Hosszas tortúra árán jutottam csak lélegeztetőgéphez, melynek segítségével állapotom relatíve javult. Fel tudtam újra állni, sétáltam, olvastam."

A javulás azonban nem tartott sokáig, még ebben az évben nála is Pompe-kórt diagnosztizáltak. István az internet segítségével bukkant rá az amerikai Texas állam beli San Antonio nevű város kórházára, ahol hasonló kórban szenvedő betegeket kezeltek. A kórház vezetőitől tudta meg, hogy a Pompe-kór gyógyszerét kutató Genzyme gyógyszergyárnak Magyarországon is van képviselete. István így őket kereste meg.

Idén májusban nála is megkezdődhettek az ingyenes kezelések. István apró, ám biztató jeleket észlel. Fizikai ereje nő, egyre többet tud emelni, szorítani. A légzéssegítő gépre napközben már csak néhány órára van szüksége. S bár a kezelés TB finanszírozási kérdései ma még nem tisztázottak (ezért is a Genzyme ingyenes programján keresztül jut hozzá a kezelésekhez).

István most annak örül, hogy jól van. Képes egyedül autót vezetni, tudata tiszta, s ha lassan bár, de menni is képes segítség nélkül. Állapotáról, a kezelésekről naplót vezet, leírja érzéseit, félelmeit, reményeit. Beszámol az „útról", ahogy egy ember a családja, az orvosai segítségével úrrá tud lenni néha még a lehetetlenen is.