Megtalálták a ritka és halálos gyermekkori rákért felelős gént

A kutatók találtak egy gént, amely az öröklött neuroblasztóma legtöbbikét okozza.

Egy egy igen ritka, halálos gyermekkori rákfajta, de a felfedezés új távlatokat nyithat a kezelésében.

Az ALK gén mutációi erősen köthetők a neuroblasztómához, jelentették vasárnap amerikai, olasz és belga kutatók. Állításuk szerint már több cég is kísérletezik gyógyszerekkel, melyek ezt a gént veszik célba, melynek alakváltozatai felelnek a tüdőrák és a limfóma néhány fajtájáért.

"A felfedezés által lehetőség nyílik genetikai tesztvizsgálatokra azoknál a családoknál, akik érintettek a betegség öröklődő formájában." – mondta Dr. Yael Mosse, a Philadelphiai Gyermekkorház munkatársa, aki a tanulmányban részt vett.

Továbbá, mivel olyan gyógyszerek kifejlesztése már jelenleg is zajlik, melyek ugyanazt a gént célozzák meg a felnőttkori rák esetén, hamarosan elkezdhetjük a gyermekkori neuroblasztómára is tesztelni őket."

A neuroblasztóma okozza a gyermekkori daganatos halálesetek 15 százalékát, túlélési aránya mindössze 40 százalék annak ellenére, hogy a gyermekek rákos megbetegedéseinek mindössze 15 százalékát teszik ki.

A Nature folyóiratban megjelent a Scripps Kutatóintézet gyermekkorházának (La Jolla, California) cikke, melyben közzétették, hogy 20 olyan családot vizsgáltak meg, ahol legalább egy gyermek szenvedett neuroblasztómában. Az ALK gén mutációja folyamatos sejtosztódást okoz. A kontrollálatlan sejtburjánzás a rák okozója."Ez egy nagyon fontos felfedezés, mert nem csak ennek a szörnyű betegségnek a genetikai hátterét segít megérteni, de forradalmian új ötleteket is adott a kezelést illetően." – mondta Dr. John Maris, a tanulmány vezetője.

Az öröklődő neuroblasztómát okozó ALK génmutáció megtalálását követően a kutatók megvizsgálták a szórványos eseteket, melyek olyan családoknál fordultak elő, ahol azelőtt senki sem szenvedett ebben a betegségben. A betegség agresszív, súlyos formájában szenvedő 194 gyermek 12 százalékánál találták meg az ALK mutációját.