Egyedül a betegséggel a Világnapon | Weborvos

Ritka betegségek, nehéz diagnózisok és nem létező BNO kódok: még keresik a megoldást.

Mint arról a Weborvos is beszámolt, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége szervezésében rendezték meg idén a Ritka Betegségek Világnapját, melyet a WHO 2009-től nyilvánított hivatalosan is világméretű eseménnyé.

Az egész napos szakmai és szórakoztató programok egyik kiemelt eseménye az a kerekasztal beszélgetés volt, amelyen a szövetség kezdeményezésére döntéshozók és szakemberek vettek részt. A kerekasztal beszélgetés összehívásának legfőbb oka az volt, hogy jelenleg számos olyan ellátásbeli problémával kell megküzdeniük a ritka betegséggel élőknek és családjaiknak, amely azonnali megoldást igényel mind a döntéshozók, mind a szakemberek részéről.

Hazánkban körülbelül 800.000 ember érintett ún. ritka betegségben (pl.: Rett szindróma, sarlósejtes anémia, Williams szindróma, spinális izomsorvadás, fenilketonúria, cisztás fibrózis, Pompe-kór, stb.), 75 %-uk gyermek. A ritka betegségekre jellemző, hogy igen sok fajtáját tartják számon (6000-8000), és a betegek száma betegségenként viszonylag alacsony. Különösen nehéz egy ritka betegség diagnosztizálása, hiszen ehhez speciális szakemberekre és megfelelő intézményhálózatra van szükség. Ezért nem ritka, ha egy pontos diagnózis felállítására 5-20 évet is várni kell! Magyarországon különösen nagy problémát jelent még az is, hogy e betegségek zömének nincs az egészségügyi rendszerben BNO kódja. Ezért az érintett sokkal nehezebben kap megfelelő kezelést, családja pedig valamilyen szociális ellátást!

A ritka betegségben szenvedők és családjaik előbb vagy utóbb, de mindenképpen elszigetelődnek és nagyon sérülékennyé válnak. Gyakorlatilag egyedül maradnak a problémával és az állapotuk javításához, szinten tartásához nem kapnak, nem kaphatnak érdemi információt, szakmai segítséget. Egy ritka betegségben szenvedő gyermek gondozása teljes embert kíván, ráadásul a szülők, gondozók és az érintettek helyzetét még az is nehezíti, hogy a ritka betegségek többsége együtt jár valamilyen fogyatékossággal is.

Abban az esetben, ha mégis sikerül pontos diagnózist felállítani, rendszeres terápiával sokuk állapota akár tünetmentessé is tehető. Azonban azok a „ritka" gyógyszerek, amellyel állapotuk javítható, nagyon nehezen, nem mindenki számára érhetők el. Az áruk igen magas és a hazai biztosító is gyakran egyedi méltányossági kérelem alapján teszi hozzáférhetővé, de így is az érintettek csak kis százaléka juthat hozzá.

Dr. Medgyaszai Melinda szakállamtitkár a beszélgetésen kiemelte a Referencia Központok fontosságát, ami alapfentétel, hogy a betegek regisztrálása elkezdődhessen, valamint hangsúlyozta a lehető legszélesebb körű együttműködés kialakítását a betegek, betegegyesületek, finanszírozók, valamint a szociális ellátók részéről, hogy minél hatékonyabb megoldás születhessen a betegek terápiás ellátásának problémájára.

A rendezvény egyik kiemelt célja, hogy hazánkban is, az Európai Unió tagállamaihoz hasonlóan, népegészségügyi prioritást kapjon a ritka betegséggel élők ellátása! A RIROSZ az EURORDIS-szel (Rare Diseases Europe) közösen szeretné elősegíteni az Európai Közösségek Bizottságának Ajánlását, mely a kormányok számára a ritka betegséggel élők megfelelő ellátásának legfontosabb intézkedéseit tartalmazza. Ennek részeként olyan országos intézményrendszer kell, ahol a megfelelő szakemberek segítségével pontos diagnózis állítható fel, ezáltal megfelelő terápiás ellátásban részesülhetnek az érintettek, és az őket gondozó családtagok pedig az ápoláshoz kaphatnak érdemi segítséget.

A kormányzat részéről kialakításra került az Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központhoz tartozó országos szintű intézmény, a Ritka Betegségek Központja a Pécsi Tudományegyetemen. Ez a Központ adja majd a szakpolitika fejlesztésére irányuló hazai munka hátterét, szoros munkakapcsolatot tartva az Egészségügyi Minisztérium Egészségpolitikai Főosztályával, a szakfelügyelő főorvosokon keresztül az egyes szakterületeken dolgozó orvosokkal, a ritka betegségekre szerveződött civil szervezetekkel és nem utolsó sorban a ritka betegségekkel foglalkozó európai szakmai központokkal.

A RIROSZ reményét fejezi ki, hogy minél előbb megvalósítható az a legmagasabb szintű ellátási rendszer, amellyel minél jobban és hatékonyabban kezelhetők a ritka betegséggel élők!