Ritka kórkép: sokszor reményvesztett élet | Weborvos

A ritka betegségek világnapján betegek, kutatók, civil szervezetek képviselői találkoztak, hogy összefogjanak a gyógyulásért.

Szombaton esőben, viharos erejű szélben a Hősök terén összeállt az élőkép: nyitott esernyők rajzolták ki a „ritka" szót a „ritkák ritka napján" – azért, hogy a társadalom minél többet tudjon a speciális betegségekkel küszködőkről, és minél több sorstárs egymásra találjon. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) által szervezett hétvégén a szórakoztató programoktól kezdve, a civil szervezetek bemutatkozásán keresztül konferenciának is helyet adott a Magyar Mezőgazdasági Múzeum.

Curriculum a ritka betegségek tanítása
Egyre közismertebb, hogy a ritka betegségeket egy mutatóhoz kötik, s eszerint 10 ezer emberből ötöt érintenek a speciális kórképek. A betegek, ha egyáltalán diagnózishoz is jutnak, sokszor éveket várnak, terápia pedig kevés van, jobb esetben is csak a tünetek kezelésére alkalmas. De nem teljesen reménytelen a ritka betegséggel élők helyzete, hiszen egyre nagyobb figyelem irányul rájuk, egyre ígéretesebbek a genetikai kutatások.

Minden hazai egyetemen létrejött már a ritka betegségek központja, hálózata. Hazánkban 26 anyagcsere-betegségre szűrik az újszülötteket, ami rendkívül nagy szó. Az orvosképzésben önálló curriculummá vált a sajátos kórképes ismerete, hiszen fontos, hogy legyen az orvosoknak minimális ismeretük, vegyék észre a betegségre utaló jeleket a mielőbbi diagnózis és ellátás megkezdése érdekében – sorolta dr. Brunner Péter, az Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ (OSZMK) főigazgatója. Szavaiból kiderült, hogy a 6-8 ezerre becsült betegségből mindössze 250-nek van BNO kódja, a többit egyedi elnevezéssel látják el. A terápia jellemzően drága az off label (indikáción túli) gyógyszerezés miatt, gyakran az OEP egyedi elbírálása szükséges a gyógyszerezés támogatásához, s ha a pénznél tartunk, az is gond, hogy jelenleg a HBCS finanszírozás nem követi a betegséggel kapcsolatos speciális igényeket. A betegek és orvosaik helyzetét jelentősen javíthatja majd a telemedicina elterjedése.
Javasolta, hogy a ritka betegségekkel, illetve azok gyógyszereivel foglalkozó, és a téma egyik jelentős információforrásának tekintett európai weboldalra, az „Orphanet"-re minden érintett szervezet regisztráljon.

Határokon átnyúló diagnosztika
Az EU inkább a krónikus betegségek felé fordult, mondta megnyitó beszédében dr. Medgyaszai Melinda volt szakállamtitkár, és leginkább hazánk szorgalmazza a ritka betegségek, különösen a gyermekeket érintő kórok gyógyításának finanszírozását. A szakmai és a civil szervezetek összefogására buzdított, és arról tájékoztatta a konferencia hallgatóit, hogy a közeljövőben betegvédelmi oktatásban vehetnek részt civil szervezetek képvsielői. Később egy hozzászólásában arra figyelmeztetett, hogy a teoretikus jogot képviselő mai adatvédelem inkább árt a betegeknek, orvosaiknak, nem alkalmas érdekeik képviseletére. Mindezt annak kapcsán jegyezte meg, hogy Pásztor Éva, a Fogyatékos Személyek Esélyegyenlőséért Közalapítvány (FSZK) munkatársa jelezte, mennyi gondot jelent az adatgyűjtés tanulmányaik elkészítéséhez.

Mivel a ritka betegségnek ma csak a töredékét képesek diagnosztizálni a világban, határokon átnyúló diagnosztikára van szükség, ezért nem nélkülözhető a nemzetközi összefogás, állította dr. Brunner Péter jelezve: előfordulhat, hogy a világon egyetlen helyen tudnak csak bizonyos betegségről diagnózist adni, és akár Magyarország is lehet egy-egy kórkép „gazdája".

Hibás gének gonosz játéka

Dr. Komlósi Katalin, a PTE Genetikai Intézetének munkatársa bemutatta a kutatócsoportot, valamint intézetüket, amelynek sajátos jelleget ad, hogy a genetikai rendellenességek korai felismerése, diagnosztizálása, valamint a rendellenességgel sújtottak korai és célzott rehabilitálása ugyanazon szervezeti egységben történik.
Kitért néhány ritka betegség ismertetésére, kutatására. Az MIPS I komoly fizikai és sokszor szellemi fogyatékossággal járó, öröklött betegség, kialakulását egy hibás gén okozza. A betegség prevalenciája alapján jóval több betegről kellene tudni hazánkban, miközben mindössze négy definitív diagnózissal rendelkeznek. Mivel óriási fizikai és lelki terhet jelent betegnek és hozzátartozónak egyaránt a kór, ezért is nagyon nagy jelentőséggel bír, hogy ma már az MPS I alcsoportban létezik és elérhető a kezelés Magyarországon is.
A Rett-szindróma egy többségében kislányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség. Nyolc év alatt 160 betegnél diagnosztizálták, és csak hatvan-hetven százalékuknak tudtak segítséget nyújtani, ugyanis vélhetően nem egy ok, egyetlen génhiba váltja ki a betegséget Rett-szindrómát.

A Huntington-kór felnőtt korban kezdődő neurodegeneratív (idegrendszer leépülése) betegség, egyelőre nem tudják gyógyítani, és a beteg állapotának rosszabbodását sem képesek megakadályozni, így az orvosok csak a tünetek gyógyszeres enyhítésére vállalkozhatnak. Amennyiben az egyik szülő beteg volt, az utód ötvenszázalékos eséllyel örökölheti a kórt. A pécsi klinikán 2003 és 2008 között tíz olyan személyt vizsgáltak (az eljárás pszichésen rendkívül megterhelő), akiknek a családjában előfordult ez a betegség. Négyen a vizsgálatok befejezése előtt visszaléptek, nem akartak azzal a lelki teherrel élni, hogy esetleg hordozzák a betegséget.

 
Más betegségek gyógyításában is segíthet

A ritka betegségek kutatása számos más betegség gyógyításához is elvezet, mondta többek között dr. Pogány Gábor, a RIROSZ elnöke. Példaként említette a progériát, a korai öregedést, amikor a gyermekek a normálisnál ötször-tízszer gyorsabban öregszenek, átlagosan tizenkét évesen és leggyakrabban szívinfarktusban halnak meg. A betegség kutatása elvezet az öregedés folyamatának megismeréséhez, lassításához. A narkolepszia (a központi idegrendszer betegsége, az alvás-ébrenlét kontrolljának zavarát jelenti) kutatása az alvászavarok kezelését segítheti. A diagnosztika fejlődésének köszönhetően a valamikor egy kalap alá vett betegségek több, elkülönült betegségre bonthatók, így biztosítható a személyre szabott terápia.

Őssejt terápia: ígéretes jövő, bizonytalan jelen
A köldökzsinórvérből nyert őssejtek transzplantációja immunhiányos betegeken segíthet. Beteg csecsemőkről, majd a belőlük egészségessé cseperedett gyermekekről, kamaszokról mutatott döbbenetes és lenyűgöző fotókat dr. Kriván Gergely, az Egyesített Szent István és Szent László Kórház Gyermekimmunológiai Ambulanciájának vezető főorvosa. Tizenhat műtétet végeztek eddig, a később született testvérektől levett köldökvér segített az idősebb, beteg testvéreknek.

A köldökvér őssejt nem támadó, hanem úgynevezett „naiv" sejt, így toleránsabb és nem szükséges a teljes szöveti azonosság, ezért akár mástól, például a bankon keresztül is kaphat valaki köldökvér őssejtet. Jelenleg 400 ezer minta van a világban. Egy magyar leukémiás gyermeknek például a Barcelonából érkezett köldökvér őssejt segített. De még állati szervezetből is lehet őssejtet nyerni, tette hozzá azzal, hogy az őssejt terápia nagyon kezdetleges stádiumban van, jelenleg nem tudják befolyásolni, mivé alakuljanak az őssejtek, hogy funkcionálisan oda integrálódjanak, ahol szükség van rájuk.

Itthon elérhető jó néhány beavatkozás, nem szabad milliókért ellenőrizetlen kezelés céljából külföldre utazni. Elrettentő példaként mutatott egy 2008-ból származó kijevi zárójelentést, amelyen pár sorban intenzív tornát javasoltak az állítólagos őssejt beültetés után. Az őssejtfokozó szerekről is úgy vélekedett, hogy inkább marketingfogáson alapulnak, tudományos hátterük nincs.