Genetikai mutáció - négyszeres rákkockázat | Weborvos

Minél fiatalabb korban fejlődik ki az emlődaganat, annál valószínűbb, hogy jelen van ez a genetikai mutáció.

Négyszer nagyobb a kiújulás kockázata azoknál a nőknél, akiknél 55 éves koruk előtt emlőrák alakult ki és emellett hordozzák a BRCA1 és BRCA2 jelű gének bizonyos mutációját - állapították meg amerikai kutatók hétfőn közzétett tanulmányukban.

A mellrákos páciensek mintegy öt százalékánál vannak jelen az adott génmutációk, amelyek korábbi vizsgálatok szerint örökletesen hajlamosítanak a tumor kialakulására. A mostani tanulmány azt igazolta, hogy egy nőnél minél fiatalabb korában fejlődik ki az emlődaganat, annál valószínűbb, hogy jelen van nála ilyen genetikai mutáció - mondta el Kathleen Malone kutatásvezető, a seattle-i Fred Hutchinson Rákkutató Központ munkatársa.

A vizsgálatban 705 olyan nő adatait elemezték, akiknek mindkét mellében kialakult tumor, és 1398 olyan nő adatait, akiknek csak egyik mellében. A felmérésben szereplő legfiatalabb pácienseknél már 35 éves koruk előtt diagnosztizáltak emlőrákot. Közülük azoknál, akiknél egyszer állapítottak meg mellrákot, 16 százalék, azoknál pedig, akiknél már kétszer kialakult emlődaganat, 54 százalék hordozta a mutációt.

Bármelyik mutáció hordozói körében azoknál a nőknél, akiket 55 éves koruk előtt diagnosztizáltak emlőtumorral, 18 százalékos valószínűséggel találtak a másik mellükben is daganatot tíz év leforgása alatt. A mutációt nem hordozó nők között ez a kockázati arány csak öt százalékos - írták a kutatók a Journal of Clinical Oncology című szakfolyóiratban.

A szakemberek úgy vélik, eredményeik újabb bizonyítékkal szolgálnak arra, hogy a fiatalon mellrákkal diagnosztizált nőknél érdemes genetikai tesztet végezni. "Amennyiben hordozzák a BRCA gének valamelyikének mutációját, érdemes átgondolniuk a kezelésre, megelőzésre rendelkezésre álló stratégiákat" - emelte ki Malone.