Mellrák-gén mentes újszülütt | Weborvos

Megszületett az első olyan brit baba, akinél a fogantatása után vizsgálták a mellrákgén meglétét.

A kislány és 27 éves édesanyja jól van - közölték a University Collge London orvosai.

Az orvosok az úgynevezett preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) módszerét alkalmazták. Ez a lombikbébi-programban alkalmazható eljárás, amelynek segítségével a fejlődő embrió egyes örökletes betegségeit (például cisztikus fibrózist, vérzékenységet, izomsorvadást) lehet azonosítani. A mesterségesen megtermékenyített petesejtből annak 8 sejtes állapotában 1-2 sejtet eltávolítanak, majd molekuláris biológiai eljárások segítségével vizsgálják. Az anyaméhbe kizárólag egészséges embrió(ka)t ültetnek be - olvasható a BBC hírei között.

A kislánynál az úgynevezett BRCA1 génmutációját keresték, amelynek megléte azt jelenti, hogy az érintettnél 80 százalékos a mellrák kifejlődésének kockázata. Mindenki hordozza ezt a gént, amely megfelelő működés esetében képes megakadályozni a rosszindulatú daganat kifejlődését, ám bizonyos mutációi jelentősen fokozzák a rák rizikóját.

A házaspár azért kérte a vizsgálatot, mert a férj családjában három nemzedék nőtagjai betegedtek meg mellrákban. Rosszindulatú emlődaganatot diagnosztizáltak a férfi nagyanyjánál, anyjánál, nővérénél és unokatestvérénél. A szülők, akik névtelenek kívántak maradni, ily módon kívánták megszakítani családjukban a kóros láncolatot.

Amennyiben a házaspárnak fia született volna, az génhordozó lehetne, aki lányainak adja tovább a mutációt. Egy kislány esetében fokozott az emlődaganat kialakulásának esélye, s 50 százalék annak a valószínűsége, hogy élete során petefészekrákot diagnosztizálnak nála.

Paul Serhal szerint, aki a házaspárt kezelte, a kislányt nem fenyegeti sem a mellrák, sem a petefészek rosszindulatú daganata. A szakember ugyanakkor rámutatott, hogy a génmutáció megléte nem jelenti azt, hogy hordozójánál feltétlenül kialakul a mellrák, s az emlődaganat, ha idejekorán felfedezik, gyógyítható.