Nagyobb életesély a vérzékenyeknek

A magyar adatbázisban 2500 beteg adatai vannak.

- A hemofília ma is gyógyíthatatlan. Olyan betegség, amelyet a vér 8-as, véralvadásért felelős faktorának hiánya okoz. E faktor génje az X kromoszómán található. A betegség gyakorisága azonos az egész világon: minden ötezredik fiúgyerekre jut egy hemofíliás (ezen belül az "A" típusú hemofília hatszor gyakoribb, mint a "B"). Ez a kór speciális, nemhez kötött menet szerint örökölhető. A nők hordozzák a betegséget, miközben ők rendszerint nem betegszenek meg, a testvérük vagy a gyerekük viszont veszélyeztetett. Mivel az öröklés esélye nemi kromoszómához kötött, ha egy család érintett, akkor már a terhesség tizedik-tizenkettedik hetében - molekuláris genetikai vizsgálattal és ultrahangos, magzati bolyhokból történő mintavétellel - meg lehet állapítani az öröklődés tényét.

- Milyen számban fordul elő nálunk ez a betegség, és milyen terápiát igényel?

- Az "A" típusból körülbelül 900, a "B" típusból 200, az egyéb, enyhébb veleszületett vérzékenységből - mint a Willebrand-kór és más, ritkább vérzékenységek - összesen 2500 beteg van az országos adatbázisban. A betegek véralvadást segítő készítményeket kapnak, az OEP úgynevezett "külön keretes" beszerzése alapján, díjtalanul. A legnagyobb ellátó az Országos Haemophilia Központ, itt látjuk el a betegek csaknem felét. Az országban 1992 óta regionális központok is működnek, hat ilyen vidéki központ és további csaknem negyven gondozó kezeli a betegeket. A gyógyszerként alkalmazott speciális fehérje csakis intravénásan adagolható.

Nagy könnyebbség, hogy a helyettesítő, pótló, úgynevezett szubsztitúciós kezelést ma már otthon végzik a betegek, a gyerekek is rutinszerűen alkalmazzák hatéves kortól, a fiatalabbaknak pedig a szülők adják be az intravénás injekciót. Betegegyesületük, baráti körük is van a hemofíliásoknak, ahol megtanulják a betegség korlátai közötti életformát, átadják egymásnak tapasztalataikat, pszichológiai és egyéb életmód-előadásokat hallgatnak. Ma már hagyományos transzfúziós kezelésre általában nincs szükség, tehát nem kell félniük olyan, vér általi fertőzésektől, amelyek régen előfordultak, mint a hepatitis C. A modern kezelés vírusbiztos koncentrátummal történik.

- Milyen életeséllyel és életminőséggel számolhatnak ezek a betegek?

- Ma még élethosszig tartó állapotra kell számítaniuk, de a hemofília jól karbantartható. Az állapot szinten tartása, megőrzése igen fontos, mert különben súlyos vérzések léphetnek fel, amelyek akár belső, akár egyéb izomközi vérzések lehetnek, beláthatatlan következményekkel. A kevésbé súlyos esetekben csak műtéti beavatkozásoknál kell nagyobb vérzésektől tartani. Ma a profilaktikus, megelőző módszerek irányában történik elmozdulás, ami azt jelenti, hogy a véralvadásért felelős faktort nem engedjük egy-két százalék alá süllyedni, így a betegséget közepes súlyosságúra csökkentjük.

Végleges megoldást a rohamosan fejlődő géntechnika hozhat, már folynak kísérletek, melyek lényege, hogy a beteg sejteket kiveszik a szervezetből és helyére normál gént juttatnak. Az eljárás technikája viszont nem olyan egyszerű, mint az elméleti megfogalmazás, ezért vélhetően nem egy-két év a várt megvalósítás ideje. Mindenesetre az a fiatal generáció, amelyben előfordul ez a betegség, már sokkal jobb lehetőségekkel és reményekkel élhet normális, minőségi életet, mert a modern, nagy hatékonyságú, a kritikus faktort tovább pótolni képes készítmények könnyebben hozzáférhetők lesznek.