Örökletes kockázat vagy korlátlan üzlet?

Világszerte megjelentek a bárki által, internet útján rendelhető genetikai próbák.

Világszerte megjelentek a bárki által, internet útján rendelhető genetikai próbák, melyekben nincs más, csak néhány apró eszköz, amellyel sejteket kaparhat le a szájüreg nyálkahártyájáról és azokat elküldve a megadott címre, rövid időn belül választ kap arra, hogy genetikai állományában van-e rosszindulatú daganat, vérképzőszervi betegség vagy egyéb, örökölhető betegség esélyét hordozó gén. Az Egyesült Államokban csaknem tucatnyi vállalat alakult erre a célra, óriási üzlet reményében. Vannak olyanok közöttük, melyek az előbbiek mellett azt reklámozzák, hogy DNS elemzés útján, személyre szabottan megadják bárki számára az optimális étrendet vagy azt a bőrápolási javaslatot, amivel mindig fiatal és ránctalan maradhat.

Nemrég az egyik legnépszerűbb, nőknek szóló, színes magazin részletes cikket közölt az otthoni genetikai meghatározások előnyeiről, hangsúlyozva, hogy a módszer „olyan egyszerű, mint pizzát rendelni telefonon". Az utca embere számára az egész igen vonzón hangzik, és nagyon is hihető, hiszen néhány éve a Human Genome Project kapcsán a tudományos világ képviselői is úgy nyilatkoztak, hogy ez a kívánatos jövő.

Most már erősen változott a helyzet: a genetikusok és a legkülönbözőbb szakorvosok igen kritikusak az új „divat" miatt. Az American College of Medical Genetics már 2004-ben óvta a nagyközönséget, hogy a szakorvossal történő megbeszélés nélkül, nem megfelelő módszerekkel végzett meghatározások igen kockázatosak és súlyos következményekkel járhatnak. Egy ilyen teszt oda vezethet, hogy a negatív vélemény birtokában megnyugodva, úgy véli az ember, nem lehet beteg, később panaszok esetén sem megy vizsgálatra, pedig az adott betegség örökölhető ága a megjelenő eseteknek csak kis hányadára vonatkozik.

Lehetséges az ellenkezője is: a végzetes gént – tévesen - kimutató szűrővizsgálat rémületet, szorongást okoz, és ez akkor is nehezen szűnik, mikor a nagyobb pontosságú módszerrel megismételt vizsgálat tisztázza a valós helyzetet. Az ilyen jellegű vizsgálatok egyik kockázata éppen az, hogy a hamisan pozitív eredmény miatt – például emlőszűrés kapcsán – a betegségtől rettegő asszony öngyilkosságot követ el, pedig a halála után elvégzett boncolás egyértelműen bizonyítja, hogy a szűrővizsgálat tévedett.

Az interneten forgalomban lévő módszerek pontosságát nem közlik, a laboratóriumok tévedés esetén felelősségre nem vonhatók. A rendelő semmiféle információt nem kap arról, hogy az adott cég megbízható egészségügyi intézménybéli háttérrel végzi-e munkáját, vagy bizonytalan gyorstesztekkel dolgozik. Egy-egy meghatározás ára kettő-négyezer dollár. A genetikusok szerint az e-mail vagy levél útján átlag egy hónapon belül érkező adatokat gyakran a szakemberek sem tudják megfelelően értékelni, a laikusok számára pedig csak félreértések forrása lehet a genetikai vélemény.
(Forrás: The National Human Genome Research Institute)