Genetikai védelem a gépházban

Lehet, hogy eddig rossz nyomon jártak a szélütés és más gyakori betegségek öröklődésének útjait fürkésző géntérképezők?

Miért nem tárt fel igazán új összefüggéseket a teljes emberi géntérkép a szélütés tekintetében? Talán mert nem a sejtmagban lévő örökítőanyagot kell ehhez vizsgálni - véli Patrick Chinnery. A Newcastle egyetemén dolgozó professzor szinte egész munkásságát a sejtek „gépházának" - az energiaellátásáért felelős apró sejtalkotónak, a mitokondriumnak - szenteli. Már 2005-ben felhívta magára a világ tudósainak figyelmét, amikor a tekintélyes orvosi hetilap, a The Lancet közölte tanulmányát arról, milyen nagymértékben befolyásolták az emberi genom alakulását a fertőző betegségek.

A professzor a napokban ismét meglepő mitokondrium-ötlettel állt elő. Az állítja, hogy az mtDNS egyik gyakori mutációja védelmet jelenthet a szélütéssel szemben, sőt szerepet játszhat más összetett betegségek kialakulásában is, amilyen például a Parkinson-kór. Az mtDNS egyénileg eltérő, de mindenki besorolható egy-egy altípusba, attól függően, milyen mutációkat hordoz. Chinnery és munkatársai - abból kiindulva, hogy a fertőzések mintájára más, az energiatermeléssel biztosan kapcsolatban álló betegségek lefolyása is függhet a mitokondriumoktól - meghatározták betegeik altípusát.

Volt köztük 950 szélütést szenvedett és 340 szívbetegséggel küzdő páciens, továbbá 2900 egészséges önkéntes is. Azt találták, hogy szélütést (stroke-ot) szenvedett betegek közül feleannyi tartozott a K alcsoportba, mint az a lakosságra jellemző eloszlás szerint várható lett volna. Vagyis a K alcsoport közel 50 százalékkal védettebb a korai halálhoz vagy rokkantsághoz vezető kórképek legjelentősebbikével szemben. Azt persze nem tudjuk, miben is áll ez a védelem - Chinnery szerint abban, hogy a K alcsoportba tartozóknál kevesebb reakcióképes oxigéngyök felszabadulásával járnak az energiatermelő folyamatok. A szabad oxigéngyökök ugyanis hozzájárulnak az érfalak esetlegesen szélütésbe torkolló károsodásához.

Az orvostudomány eddig is csak részben írta az ilyen ér-károsodást a magas vérnyomás, a kóros koleszterinszint, a cukorbetegség és a dohányzás rovására. Bár e tényezők szerepe a legjelentősebb, az öröklődés hatását sosem zárták ki. Az átörökítő anyagot azonban mindig a sejtmagban található DNS-ben keresték. Holott az mtDNS stroke-ot átörökítő képességére utaló jeleket már eddig is találtak. Egy speciális mtDNS-mutáció és a halántéklebenyben bekövetkező agyvérzés kapcsolatát évekkel ezelőtt feltárták már.

A kutatás két irányban folyik tovább - az egyik a K alcsoportot veszi még nagyobb górcső alá, vajon akad-e ezen belül olyan kisebb alcsoport, amelynek felmérésével a védő mechanizmus részletei is feltárhatók. A másik irány az energiatermeléssel kapcsolatba hozható egyéb betegségeket méri fel. Olyan összetett betegségek mitokondrium-függőségére keresnek bizonyítékokat, mint a diabétesz, a Parkinson-vagy az Alzheimer-kór.