Génhiba a méhben

A térségben egyedülálló diagnosztikai háttérrel tudják kimutatni, kinél milyen génhiba okozza a panaszokat.

„Dream Makers", vagyis „Álomcsinálók" – ma már dr. Maródi László is közéjük tartozik, ugyanis ebben a nemzetközi elismerésben részesült a debreceni gyermekimmunológus, aki munkatársaival magyar és más 15 közép- és kelet-európai ország immunhiánnyal született gyerekeinél segít felismerni és gyógyítani a ma még sokszor végzetes betegségét.

Elég egy erősebb szélfuvallat, és az illető máris ágynak esik; elég, ha belép egy közösségbe, egészen biztos, hogy valamilyen fertőzést összeszed. Ma már tudjuk: az örökletes immunhiányos betegség kialakulását genetikai rendellenesség okozza, pontosabban: bizonyos gének hibája, amelyek bizonyos fehérjék hiányát eredményezik. Ahhoz azonban, hogy segíteni is lehessen a betegeken, fel is kell ismerni a rendellenességet.

Dr. Maródi László,a Debreceni Egyetem Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszékének vezetője évek óta működteti az amerikai alapítvány referencialaboratóriumát, ahol magyar, és a régió 15 országából érkező gyerekek vizsgálatát végzik. A térségben egyedülálló diagnosztikai háttérrel tudják kimutatni, kinél milyen génhiba okozza a panaszokat, szűrik, akár már magzatkorban is azokat az öröklött eltéréseket, amelyek kezelés nélkül lehetetlenné tehetik az életet. Izolált korion- (méhlepény-) bolyhokból vagy magzatvízsejtekből már 10-12 hetes magzatnál ki tudják mutatni például, hogy hordozza-e a szülőkben található hibás gént. Az idén épp ezért a munkáért kapta elsők között a nemzetközi díjat.

– Egészen csodadolgokat élünk meg itt a tanszéken, hiszen nemcsak szűrni tudunk, de be is avatkozhatunk a nem kívánt folyamatokba. Egy anyukánál, miután immunhiánnyal született a gyermeke, kiderítettük, hogy pontosan honnan ered a baj, s azt is: a következő gyerekeknél 50 százalékos az esély, hogy megismétlődik a rendellenesség. Legközelebb ikerterhességgel jelentkezett nálunk, kétpetéjű fiúkkal volt várandós. Megcsináltuk a vizsgálatot, s kiderült, egyikük hordozza a génhibát. A család kérésére, egy egészen speciális beavatkozással, szülész kollégáink segítségével el tudtuk érni, hogy csak az egészséges magzat maradjon életben. Ugyanezzel az anyukával egyébként a történet még egyszer megismétlődött, úgyhogy ma már két, makkegészséges fiú édesanyja – meséli az elképesztő történetet dr. Maródi László.

Az immunhiányos gyermekeknek a gyógyulását csontvelő-átültetés, illetve újabban génterápia is segítheti. Ez utóbbi fejlődésétől várják a legtöbbet a kutatók, itt ugyanis a levett őssejtekben „javítják ki", illetve cserélik „jóra" a hibás gént, s ezt kapja vissza a beteg. Vagyis ép géneket juttatnak vissza a vérképzésért felelős őssejtekbe, amelyekből normális utódsejtek keletkeznek. A bejuttatáshoz egy speciális vírust használnak, amely „géntaxiként" működik. Az öröklésmenet egyébként gyakran X-kromoszómához kötött, ezért a veleszületett immunhiányos betegek többsége, mintegy hatvan százaléka férfi. A debreceni professzor végső célja, hogy az egyre bővülő génterápiás eljárásokkal valamennyi pácienst kigyógyíthassák a súlyos immunhiányos betegségekből.