Génteszt szűrheti az Alzheimer-kórt

Az új eredmény szűrővizsgálati alkalmazásként akár néhány éves távlatban is átkerülhet a gyakorlatba.

A kutatók régóta sejtik, hogy az Alzheimer-kór jelentkezését genetikai tényezők is elősegítik. Ezt a sok évtizedes gyanút erősíti például, hogy a betegség nem egyformán érinti az egyes etnikai csoportokat az Egyesült Államokban: az afrikai eredetű-éknél több mint négyszer, a spanyol ajkúaknál több mint kétszer nagyobb a betegség kialakulásának kockázata, mint a kaukázusi népcsoportokhoz tartozóknál. A kór fiatalkorban jelentkező korai (más néven hármas) típusa három gén mutáns változataihoz köthető, a kései kezdetű betegség megjelenésére pedig azoknál van a legnagyobb esély, akik az ApoE gén három jellemző formája közül az egyikkel, az e4-nek nevezett variánssal rendelkeznek.

Ez utóbbi csoporttal kapcsolatosak a legutóbbi géntudományi felfedezések is. Az egyik az Oxfordi Egyetem tudósaihoz köthető, és arra utal, hogy a betegséget az érintett páciensek 20 éves kora körül „előre jelzi" a hippocampus (az agyban a halántéklebeny csúcsában, a kéreg alatt található terület) túlműködése. Mivel ez a tünet viszonylag jól szűrhető, alkalmas lehet az amúgy csak túl későn, már a gyógyíthatatlan fázisban jelentkező kór prognosztizálására, és lehetővé teheti, hogy időben elkezdődjön a folyamatot lassító gyógyszeres kezelés.

A Northwestern Egyetemen laborkísérletek kimutatták, az inzulin megvédheti azokat a hippocampusban lévő idegsejteket, amelyeket megtámadott az Alzheimer-kór. Ez a felfedezés arra utal, mintha a betegség a cukorbaj harmadik típusú megjelenési formája lenne (és mint ilyen, talán szintén genetikus úton szűrhető).

Az amerikai Mayo klinika tudósai olyan gént fedeztek fel az X kromoszómán, amely hajlamosít az Alzheimer-betegségre, méghozzá elsősorban a nőknél. Azok a nők, akik mindkét szülőjüktől megörök-lik a PCDHiiX jelű gén egyik változatát, dupla Alzheimer-kockázattal élik az életüket.

A Cardiff Egyetem kutatói három új, az ApoE4-hez kötődő génváltozatot találtak, amelyek minden ötödik olyan emberben jelen vannak, akiknél később kialakul az Alzheimer-kór. A felismerés két korábbi (brit, illetve francia) vizsgálat összesen 31 ezer páciensének genetikai adataira támaszkodik. Az egészséges, illetve Alzheimer-kóros emberek génállományának összevetése során bukott ki a három új gén. A felfedezés azért jelentős, mert egy új, viszonylag egyszerű diagnosztikus eszközt ad az orvosok kezébe a korai észleléshez. Ha pedig az adott gének működésébe is sikerül majd beavatkozni, az a kór egyik típusának gyógyítását is lehetővé teheti. Az említett gének működését egyébként még nem ismerik, csupán feltételezik róluk, hogy az agyban keletkező fehérje-lerakódások kialakulásában vagy eltávolításában, illetve az idegsejtek közötti ingerületátadást végző vegyületek előállításában játszhatnak szerepet.

Vizi E. Szilveszter agykutató akadémikus szerint a betegség egyik válfajának kialakulásáért (valószínűsíthetően) felelős gén „nem sors, csak esély", azaz nem jelent bizonyosságot a kór - konkrétan a demencia - megjelenésére. Vizi úgy fogalmazott: az Alzheimer-kór a legnagyobb gazdasági és társadalmi kihatású idegrendszeri betegség -elsősorban emiatt kommentálják lelkesen az új felfedezést, nem az eredmény nagysága miatt.  A kutató elmondta, az új eredmény szűrővizsgálati alkalmazásként viszonylag hamar, akár néhány éves távlatban is átkerülhet a gyakorlatba, ám ennek etikai „mellékhatásaira" az egészségügy és a társadalom szerinte még nincs felkészülve.