Százezer újszülött genomját szekvenálják meg Angliában

Nagy-Britanniában évente 3000 gyerek születik olyan ritka betegséggel, amit genomszekvenálással azonosítani lehetne.

A következő két évben összesen 100 ezer újszülött genomját készülnek megszekvenálni Angliában, ahol a Genomics England nevű szervezet azt vizsgálná, hogy ezzel javítani lehet-e mintegy 200 ritka genetikai betegség felismerésén és a kezelésükhöz való gyorsabb hozzáférés biztosításán. A két év alatt a megközelítés költséghatékonyságát és társadalmi elfogadottságát is vizsgálják majd - írja a qubit.hu.

Az aggályok elsősorban az adatvédelemhez köthetők. Hiába kutatnak csak a kora gyermekkorban felbukkanó genetikai betegségek után a csecsemők genomjában, a szekvenált genomot archiválják is. Miközben ez utat nyithat a később, akár felnőttkorban kialakuló genetikai betegségek vagy más öröklött tulajdonságok vizsgálata előtt, a kutatók szerint létfontosságú, hogy az emberek megbízzanak bennük, hogy az eltárolt érzékeny adatokat csak a megegyezettek szerint, a megadott célra használják fel.

...

Nagy-Britanniában évente nagyjából 3000 gyerek születik olyan ritka, de kezelhető betegséggel, amit genomszekvenálással azonosítani lehetne. A jelenlegi protokoll szerint az újszülöttek véréből kilenc súlyos genetikai betegség jeleit tudják megállapítani, miközben a teljes genom szekvenálásával több száz ilyen betegséget lehetne már születéskor diagnosztizálni.

Ezeket általában már csak akkor veszik észre, ha a jelentkeznek a tüneteik, és akkor is csak hónapokon vagy éveken át tartó vizsgálatok után. Ilyen örökletes betegség lehet például a biotinidázhiány, amely során a szervezet nem képes a biotin (vagy H vitamin) újrahasznosítására, és az érintett gyerekeknél rohamok, fejlődési rendellenességek, látási vagy hallási problémák is jelentkezhetnek – korai diagnózis és megfelelő kezelés esetén azonban ezek elkerülhetővé válnak.

További részletek a cikkben.