Párbeszéd a Down-szindrómáról

Állítsd be, hogy a Weborvos az elsők között legyen a Google-találatokban!

A Down–szindróma: nincs rá gyógyszer, de a fejlesztés csodát tehet.

A „Párbeszéd a Down-szindrómás gyermekek életminőségéről" című szimpózium megnyitóján Dr. Méhes Károly professzor , akadémikus, a PTE ÁOK Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézetének vezetője röviden összefoglalta a betegség kialakulásának hátterét. A Down-szindrómával születetteknél a 21-es számú kromoszómából - egy hibás sejtosztódás következményeként- nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben. Ezért nevezi a tudomány a rendellenességet triszómiának.

Az élveszületett Down-szindrómás újszülöttek ellátásáról a pécsi szülészeti klinika professzora, Dr. Ertl Tibor tartott  előadást. Ismertette a hazai kromoszóma rendelleneségek gyakoriságát, amely 5-10 százalékra tehető. A professzor kiemelte, hogy 35 év feletti asszonyoknál ugrásszerűen megnő a Down-kórral világra jövő gyermekek száma.
Az orvostudomány jelenleg két fajta szűrési módozatot ismer a kórkép időben történő felismerésére. Az egyik az úgynevezett nem invazív módszer, amikor különböző szérum-paraméterek, ultrahang segítségével próbálják kiszűrni a betegséget. Az invazív vizsgálat pedig a magzatvíz alapján próbál bizonyítékot szerezni a kórkép meglétéről. Amíg az előbbi vizsgálati módszer semmilyen veszéllyel nem jár, addig az invazív beavatkozás következményeként felléphet vetélés. Annyi azonban elmondható: egyértelmű, 100 százalékos eredményt csakis az invazív vizsgálat hozhat.

Ertl professzor felhívta a figyelmet egy friss kutatási eredményre is, amely az eddig ismert vizsgálati eljárások sorát az ultrahang diagnosztikán belül a véráramlási viszonyok megfigyelésével egészíti ki. A professzor többször leszögezte: rendkívül fontos a szűrés, amelyet a pécsi klinika is végez. Kiemelte azonban, hogy a közelmúltban megjelent fals sajtóhírekkel ellentétben a szűrés teljesen ingyenes. Az eddigi tapasztalatok azt mutatják, hogy az asszonyok egy része akkor is visszautasítja az invazív vizsgálatot, ha a betegségre utaló gyanú alapos, mások viszont még a megelőző diagnosztikai eredmények előtt rögtön azt kérik, hogy a magzatvízből történjen mintavétel.

A professzor hangsúlyozta: bár az általános felmérések szerint a Down-kórban szenvedők IQ-ja 20-80 között mozog, de szép számmal élnek olyan betegek, akik a főiskolát, egyetemet kiváló eredménnyel végezték el. Ezért soha nem szabad egyetlen kategóriába sorolni a betegeket, hanem minden páciens számára meg kell találni a fejlesztés során a neki legmegfelelőbb , igénye szerinti rehabilitációval kiegészített gondozást.

A kórral kapcsolatos orvosi beavatkozások lehetőségeit, a javuló kezelési eredményességet Dr. Kosztolányi György professzor ismertette. Előadásában kiemelte: szembe kell nézni a sajnálatos ténnyel, miszerint nem gyógyítható a Down-szindróma. Nincs rá tabletta, sem csodaszer. Csupán egyetlen lehetőség nyílik az életminőség javítására, ez pedig a speciális fejlesztés, kiegészítve a szükséges rehabilitációval.

„Amikor egy Down-szindrómával született gyermek szüleivel beszélek, mindig elmondom: a gyermeknek egy életen át lesznek problémái a testi és a szellemi fejlődésével. Ezt nem szabad szépíteni, nem szabad a szülőben hiú ábrándokat táplálni. Tilos hazudni. De hozzáteszem azt is: a fejlesztéssel, a közös erővel, akarattal és kitartással sokat lehet javítani az állapoton. Ebben meghatározó szerepük van a gyógytornászoknak, akik szakrendeléseken, speciális módszerrel segítik a mozgásfejlődést , és a szülőknek megtanítják azokat a mozgásmintákat, melyeket naponta többször nekik is el kell végezniük a gyerekkel.

A tanácskozás legmegrázóbb, de az ott ülő szülők számára reményt is adó előadását dr. Kiss Erika, házi gyermekorvos prezentálta: mozgófilm segítségével mutatta meg egy páciense, a ma már 12 éves Down-kóros fiú fejlődését újszülött korától. A videofilmen látható volt, hogy a beteg gyermeket milyen reménytelennek tűnő helyzetből sikerült a gyógyító szakemberek és a szülők embert próbáló erőfeszítésével mára olyan kisdiákká fejleszteni, aki integrált iskolába járva szinte ugyanazt tudja, mint egészséges társai.

A Down-kórral született gyermekek ellátásában, a család segítésében a védőnők is aktív szerepet vállalnak. Mint azt Fekete Gáborné, vezető védőnő elmondta: a szakmai kötelmek már a terhesség alatt megkezdődnek. Ilyen például a szűrésekre való figylmeztetés. Amennyiben kiderül, hogy az anya Down- szindrómás gyermekkel állapotos, nehéz a hogyan tovább kérdésre a közös, a lehető legjobb válasz megkeresése.

A szakmai tapasztalatok szerint mindenki másként reagál a Down -szindrómás gyermek érkezésére. Van olyan szülő, aki kezdetben eltitkolja, más a gyermeke betegsége miatt felelősőket követel, van aki összeomlik. Az elfogadás azonban mindeki számára nehéz. 

Ezért fordul elő például, hogy a nagyszülők vállalják át az újszülött felnevelését , mert a szülőkkel ellentétben, nem akarják az intézeti elhelyezést. A védőnő feladata a megnyugtatás, a lelki támogatás mellett minden olyan létező segítség , lehetőség felkínálása – például alapítványi támogatás, szakmai fejlesztési formák, orvosi konzultáció stb.- minden szülőnek esélyt adva a gyermek fejlesztéséhez. Feketéné elmondta: Baranyában 39 Down-szindrómás gyereket gondoznak. A létező betegségszám ennél több, hiszen a gyerekek egy része intézetben él. Közülük hat nem részesül semmilyen fejlesztésben, mert a szülők szociális, illetve alacsony iskolai végzettsége miatt nem tartják azt szükségesnek.

A Down-kóros betegek ellátási lehetőségére Kosztolányi professzor két egészen szélsőséges nemzetközi példát említett. Az egyik egy amerikai , ahol a Down szindrómások mindegyike integrált oktatásban részesül, nincs semmiféle megkülönböztetés. A másik példát viszont Helsinki mellett lévő településen tapasztalta a kutató, ahol teljesen elkülönítve élnek, egymással zárt közösséget alkotva a sérült, fogyatékos, Down szindrómás emberek. „Mint említettem: a példák szélsőségesek. Nekünk viszont az a feladatunk, hogy a számunkra legmegfelelőbb lehetőséget Magyarország számára megtaláljuk"- zárta gondolatait Kosztolányi György.

A szimpóziumot  különös képkiállítás zárta. A tárlaton megmutatott rajzok, festmények alkotói kivétel nélkül Down-szindrómás gyerekek voltak.