A hemofíliáról általában

Hemofíliásnak születni, a huszadik század utolsó harmadáig is egyet jelentett a gyermekkori elvérzéssel, vagy a mozgásképtelenné válással.

Az ok
A vérben a vér alvadásáért felelős faktorok, láncreakcióban adják át egymásnak a vérzés megszűnéséhez szükséges impulzusokat. Ebben a láncreakcióban az utolsó faktor, a fibrin alkotja a vérzés csillapításához szükséges véralvadékot. Ha a láncszemek bármelyike „kiesik" – vagyis a folyamat megszakad –, a váralvadás nem következik be.

Valamely véralvadási faktor hiányát, tehát a hemofíliát a szülőtől örökölt hibás gén okozza. Mivel a lányoknak két X kromoszómájuk van (XX), a véralvadási faktort előállító génből kettővel rendelkeznek. Ha tehát egy lánynak van is egy hibás génje, a másik génnek köszönhetően normálisan képes előállítani a hiányzó faktort. A hibás X kromoszómájú nő hemofília hordozó (carrier) lesz, azaz a betegséget átadhatja fiúutódának. A fiúknak ugyanis csak egy X kromoszómájuk van (XY), vagyis csak egy másolattal rendelkeznek. Ha ez hibás, károsodik a véralvadási faktor(ok) képződése, a beteg tehát hemofíliás lesz. Ha egy családban előfordult már vérzékenység, a betegség genetikai valószínűsége megállapítható.

Áttörés a kezelésben
Az 1980-as évek eleje óta, a hemofília kezelésében, a véralvadási faktorpótló készítmények jelentik a betegeknek nem csak az életveszély elkerülhetőségét, hanem a betegség gondozhatóságának lehetőségét. A hemofilia kezelése a hiányzó véralvadási faktor pótlását jelenti. A betegek hatékony kezelésében eredményes véralvadási faktorkészítmények előállítása, emberi vérből (plazma eredetű koncentrátumok), vagy szintetikus úton történhet.

A ma forgalomban lévő plazma eredetű faktorkészítmények már biztonságosabbak ugyan elődeiknél, ám az újabb és újabb vírusok megjelenése miatt – ma még – nem állnak rendelkezésre megfelelő tesztek ezek kimutatására.

Ezért is váltak kedveltté és elfogadottá a súlyos vérzékenyek körében a szintetikus úton, vagyis nem az emberi vérből előállított, rekombináns készítmények, amelyekkel a vírusátvitel lehetősége kizárt. A véralvadási (plazma eredetű és rekombináns) faktorpótlók rendszeres bevitele a betegek számára az életveszély, vagy a fizikai leépülés elkerülésének lehetőségét jelenthetik. A koncentrátumok intravénás injekció formájában jutnak szervezetükbe. A kezelés történhet vérzés esetén, tehát szükség szerint, illetve megelőzésképpen (profilaxis). Ez utóbbi célja, a faktorszint folyamatos fenntartása, amellyel megelőzhetők a spontán bevérzések, az ízületi és izomfájdalmak, a mozgásminőség romlása, illetve a súlyos vérvesztések.

Mi a kontrollált otthoni kezelés és miért fontos?
A hemofíliai hatékony kezelésének igen fontos eleme az otthoni önijekciózás. Minthogy a súlyos hemofiliásoknak rendszeres, heti 2-3-szori faktorpótlásra van szükségük betegségük gondozásához, élethosszig tartó karbantartásához, el kell sajátítaniuk az önkezelés szabályait. Ennek „fogásait" és szabályait a hemofília-gondozókban dolgozó képzett szakemberek segítségével sajátítják el. A megelőző és fenntartó kezelések tehát a profilaxis, ma már elképzelhetetlen a kontrollált otthoni kezelés nélkül (a kezelőorvos 3-4 havonta, vérvizsgálattal ellenőrzi a súlyos hemofiliás faktorszintjét).

A kontrollált otthoni kezelésnek köszönhetően a betegek megtanulják felismerni testi tüneteiket – az izületi és izomvérzések várható bekövetkezésére utaló jeleket –, így azt is el tudják dönteni, hogy milyen faktoradagok pótlására van szükségük, vagy mikor kell sürgősen orvoshoz fordulniuk.

Hogyan lehet együtt élni a hemofiliával?
Hemofiliások számára is fontos a rendszeres testmozgás. Ma már – elsősorban a profilaxisnak köszönhetően – ez nem jár életveszéllyel, viszont nagyban hozzájárul az ízületek és az izmok teherbírásának fokozásához. A veleszületett hemofíliások számára javasolt a gyógytorna, az úszás, a séta, a kocogás, a túrázás, a szabadidősportok közül pedig az evezés, a kerékpározás, a sífutás, az asztaliteniszezés. A faktorpótló készítményeknek, a megelőző kezeléseknek köszönhetően, ez a hajdan végzetes betegség mára „csupán"egy, a jól karbantartható betegségek sorában…
(szerző: T. Puskás Ildikó)