Coeliakia az alapellátásban

Az egész életen át tartó gluténmentes diétát csak típusos szövettani lelet birtokában rendelhetjük el.

A nyálkahártya-károsodás patomechanizmusára jelenleg az ún. kétszakaszos elmélet az elfogadott, mely szerint a genetikailag determinált látens coeliákiára rakódik rá egy második károsító hatás, ami lehet megnövekedett gliadin terhelés, és/vagy - főképp virális eredetű - fertőzés hatására kialakult permeabilitás-zavar.

Molekuláris mimikrinek nevezzük azokat az infekció által elindított autoimmun folyamatokat, melyek az infekció lezajlása után is fennmaradnak, sőt progrediálhatnak – a kórokozók ilyen esetben az ún. „hit and run" szerepet töltik be. A coeliakia HLA-asszociált betegség, a coeliakiások kb. 90%-a DQ2 pozitív, kb. 5%-a DQ8 pozitív. Ebből következik a HLA fenotipizálás gyakorlati interpretációja, mely szerint a DQ2 és DQ8 negatív egyéneknél a coeliakia nagy valószínűséggel elvethető.

A coeliakia diagnosztikájában a szövettan központi szerepet tölt be. A típusos szövettani eltérések (intraepithelialis lymphocyta szaporulat, crypta hyperplasia, boholyatrófia) alapján a szövettani károsodás mértékét az ún. Marsh klasszifikációval írjuk le. A ritka, de tökéletesen nem kivédhető fals-pozitív szerológiai eredmények miatt az egész életen át tartó gluténmentes diétát csak típusos szövettani lelet birtokában rendelhetjük el. A diagnózis felállítását jelentősen megkönnyíti, de a szövettant nem helyettesíti a szerológiai módszerek eredményeinek, illetve a klinikum és a társuló betegségek spektrumának figyelembevétele. A gluténmentes diéta be nem tartásának hosszútávú szövődményei közül gyakorisága és jelentősége miatt az osteporosis, a mindkét nemet fenyegető fertilitási zavarok, és a rosszindulatú daganatok fokozott kockázata emelendő ki.

Bármely betegség széles tömegekre kiterjesztett szűrésének létjogosultságát a WHO az alábbi kritériumok teljesülésekor ismeri el:
- a mindennapi klinikai gyakorlatban a betegség korai felismerése akadályokba ütközik,
- a betegség az átlagnépességben jelentős morbiditást okozó gyakori betegség legyen,
- a betegség szűrésére alkalmazott vizsgálatok szenzitivitása és specificitása 100% közeli legyen,
- a betegség kezelése mindenki számára elérhető legyen,
- a betegség fel nem ismerése nehezen kezelhető súlyos szövődmények kialakulásához vezet.

A kezdeti, ma már elavultnak tekinthető szerológiai módszereket felváltó ún. endomysium elleni antitest (EMA) vizsgálat szenzitivitása és specificitása megfelelt ennek a követelménynek. Az immunfluoreszcencia elvén alapuló eljárás nagy hátránya azonban, hogy bonyolult és nagy szakértelmet igényel, továbbá a speciális szubsztrátigénye miatt kifejezetten drága. Az elmúlt évtizedben az EMA-t egyre jobban kiszorítja az ún. szöveti transzglutamináz ellenes antitest vizsgálat (az angol elnevezésből: tTG), melynek megbízhatósága megközelíti az EMA-ét, de lényegesen egyszerűbb és olcsóbb. Ez a teszt ELISA (enzym-linked immunosorbent assay) módszeren alapszik, de várható a technika további egyszerűsödése és így még szélesebb körű elterjedése. A gluténmentes diéta noha az átlagosnál nagyobb terheket ró az érintett egyénre, illetve családjára, legfeljebb minor kompromisszumok árán, de mindenki számára kivitelezhető.

A lehetséges szövődmények közül csak a legfontosabbakat kiemelve, a kezeletlen coeliakiás betegek körében szignifikánsan nagyobb az osteoporosis, az infertilitás, és egyes rosszindulatú daganatok (elsősorban a vékonybél lymphoma) kialakulásának kockázata. Nem lehet eléggé hansúlyozni, hogy következetesen betartott diéta mellett a szövődmények, illetve a társuló betegségek kifejlődésének veszélye nem nagyobb, mint az átlagnépességben.

Megállapítható tehát, hogy a coeliakia esetében mindegyik kritérium teljesül, vagyis a kórkép szűrése feltétlenül indokolt. A szűrés gyakorlati megvalósulása azonban számos problémát vet fel. Logisztikai és financiális megfontolások miatt random módon kiválaszott nagy populációk szerológiai szűrése nem megoldható. Ezért a költséghatékonyságot is szem előtt tartva az ún. „case finding" technika követendő, vagyis a szerológiai szűrést három csoportra szűkítjük, ezek a klinikum alapján suspect esetek, a coeliakiával ismerten társuló betegségek, és a coeliakiás betegek elsőfokú rokonainak köre.

A családorvosi gyakorlatban is számos esetben kell felmerüljön a coeliakia gyanúja. Típusos esetben, mely főképp a gyermekkori eseteknél gyakoribb, a krónikus hasmenés, meteorismus, hasi fájdalom és a malabsorptios tünetek alapján valamennyien hamarabb gondolunk e kórképre. A coeliakia azonban, különösen felnőttkorban, a legváltozatosabb tünetek képében jelentkezhet. Gyakran ezeknek a betegeknek semmilyen hasi panaszuk nincs, ezért alapvető azon extraintestinalis tünetek (pl. vashiányos anaemia, osteoporosis, alacsony termet, fogzománc rendellenesség, ataxia, idiopathias hypertransaminasaemia, habituális vetélés, infertilitás, dermatitis herpetiformis stb), illetve társuló betegségek (pl. 1-es típusú diabetes mellitus, autoimmun thyreoiditis, szelektív IgA-hiány, Sjögren szindróma, recurrens aphtosus stomatitis, alopecia areata, primer biliaris cirrhosis, Down-kór, Addison-kór, depresszió, idiopathias dilatativ cardiomyopathia stb.) ismerete, melyek fennállása esetén következtethetünk a háttérben lappangó coeliakia lehetőségére.

Látható, hogy nagyon széles a spektrum, ezért egy dolgot feltétlenül hangsúlyozni kell: a szelektálás nem a családorvos feladata! Bármelyik fenti tünet vagy kórkép észlelésekor a beteget az aktuális disciplina képviselőjén kívül, gasztroenterológushoz is el kell irányítani. Az alapellátásban tevékenykedők a coeliakia esetében sem találati arány szerint dolgoznak, ezért nem számít, hogy mennyi beutalásra jut egy felismert coeliakiás beteg. A költséghatékonység jegyében meg kell jegyezni, hogy a kerülő utak nélküli megfelelő helyre történt beutalással számos felesleges konzíliumtól menthetjük meg a beteget és a társadalombiztosítást is, továbbá az előző fejezetben részletezett elveknek megfelelően, az első lépés a szerológiai vizsgálat elvégzése, mely ma már nem nevezhető jelentős kiadásnak.

Coeliakiás betegek elsőfokú rokonai között a coeliakia tízszer gyakrabban fordul elő, mint az átlagnépességben. Ebből következik, hogy az index személy saját és két „szomszédos" generációjában (tehát a testvérek, szülők és gyermekek körében is) szerológiai szűrést kell végezni minden elérhető családtagnál. Coeliakiás betegeket gondozó gasztroenterológus kollégák beteganyagának kb. 20-25%-át olyan betegek teszik ki, akiknek családjában további lisztérzékeny betegek is vannak. Különösen fontos ezért az adott család több tagját is személyesen ismerő és gondozó családorvos szerepe, aki a legalapvetőbb információk ismertetése révén, pozitív ráhatással a család vonakodó vagy tájékozatlan tagjait is képes meggyőzni a szűrés fontosságáról.

A coeliakiás beteg nehézségei sokszor nem érnek véget a helyes diagnózis megszületésével, sőt sokuk szerint az igazi gondok csak ekkor kezdődnek. A gluténmentes diéta hibátlan betartása ugyanis, kiváltképp kezdetben, nagy odafigyelést igényel. Mind a speciális (gluténmentes) lisztféleségek, mind a készételek lényegesen drágábbak a hagyományos élelmiszereknél, és beszerzésük, különösen a kisebb településeken mai napig komoly problémát jelent. Az öt-tíz évvel ezelőtti helyzethez képest is ma már örvendetesen gyarapodott a gluténmentes termékeket gyártó és forgalmazó nagy- és kiskeresekedők száma. További jelentős előrelépés lenne, ha az összes forgalomban lévő élelmiszeren kötelező lenne feltüntetni a gluténtartalmat – ez a kívánatos helyzet remélhetően előbb-utóbb beköszön hála a szigorú EU-s normáknak, noha a szabályozás még tőlünk nyugatra sem egységes.

Összefoglalva a családorvos kollégáknak szánt legfőbb üzeneteket:
- a coeliakia gyakori betegség,
- a felnőttkori coeliakia diagnosztizálása (az atípusos esetek gyakorisága és sokszínűsége miatt) nem könnyű,
- a coeliakiás betegek gondozása sokszor multidisciplinaris kooperációt igényel,
- a coeliakiára gyanús esetek megszűrése ezért nem a családorvos, hanem a gasztroenterológus feladata,
- igazolt coeliakia esetén az elérhető összes elsőfokú rokont szerológiai módszerrel le kell szűrni,
- a gluténmentes diétát egész életen át kell követni (a gyakran tapasztalt tévhittel ellentétben, a coeliakiát nem lehet „kinőni"!),
- a gluténmentes diéta a coeliakiás betegek 90-95%-ában teljes tünetmentességet eredményez,
- a gluténmentes diéta következetes betartása esetén a társuló betegségek megjelenésének és a szövődmények kialakulásának kockázata nem nagyobb, mint az átlagnépességben.