A genetikai alapú siketség gyógyítása

Az újszülött kori hallásvesztés az egyik leggyakoribb genetikai fogyatékosság, ezért az USA szinte minden államában kötelező a csecsemőkori hallásvizsgálat.

Az amerikai kutatók vizsgálataik során úgy találták, hogy amikor a belső fülben növelik egy konnexin 26 elnevezésű, speciális fehérje koncentrációját, azzal korrigálni tudják azokat a negatív hatásokat, amelyek egy másik fehérje (a konnexin 30) hiánya miatt következnek be.

 A kutatók mintegy 10 évvel ezelőtt ismerték fel, hogy a legtöbb személynél, akinél születéskor siketséget diagnosztizáltak, megállapítható volt a belső fülben lévő konnexin 26-os fehérje mutációja.

 
Az újszülött kori hallásvesztés az egyik leggyakoribb genetikai fogyatékosság, ezért az USA szinte minden államában kötelező a csecsemőkori hallásvizsgálat. A jól halló emberekben a konnexin 26 és 30 együttesen alakítja ki azokat a kapcsolódásokat, amelyek lehetővé teszik a sejtek közötti szinapszist. Ha azonban valamelyik fehérje hiányzik, a kapcsolat megszakad, illetve ki sem alakul, így a belső fül érzékelő szőrsejtjei idővel elhalnak, ennek nyomán pedig nem lehetséges az akusztikai ingernek, a hangnak az idegi impulzusokká való alakítása.

 
Amennyiben a további vizsgálatok során teljes egyértelműséggel igazolódik ez a feltevés, nincs messze az a lehetőség, hogy siketeket hallóvá lehet "varázsolni" fehérjepótlással, ami akár gyógyszeres kezelés révén is megvalósulhat - olvasható az amerikai honlapon.