Új Alzheimer-gént azonosítottak

Normális esetben a gén megakadályozza az APP toxikus anyaggá, amyloid beta peptiddé való lebomlását.

Az SORL1-ként jelölt gén rendellenessége egyértelműen növeli az egyelőre gyógyíthatatlan időskori elbutulás, az Alzheimer-kór kifejlődésének kockázatát, és azonosítása hozzásegítheti a kutatókat a betegség új kezelési módjainak kidolgozásához - tette hozzá a folyóirat egy nagyszabású, több neves amerikai és kanadai kutatóintézet munkatársainak részvételével elvégzett vizsgálat eredményét idézve.

A vizsgálat során mintegy 6000 karibi-hispán, észak-európai, fekete amerikai, illetve izraeli-arab származású személy DNS-mintáit vizsgálták meg, és megállapították, hogy az SORL1 gén bizonyos mutációi gyakrabban vannak jelen akiben idősebb korban - 65 éves kor fölött - jelentkezett az Alzheimer-betegség.

Az Alzheimer időskori formájának a kutatók a 65 év fölött előforduló megbetegedéseket nevezik - a világszerte diagnosztizált esetek 90 százaléka e csoportba tartozik - a kór egy másik, jóval ritkább válfaja a 35-65 év közötti népességet érinti.
Az SORL1 szabályozza az úgynevezett amyloid előjelző protein (APP) elosztását az agy ingerületvezető sejtjeiben. Normális esetben a gén megakadályozza az APP toxikus anyaggá, amyloid beta peptiddé való lebomlását. Az SORL1 rendellenes működésekor azonban a mérgező hatású amyloid beta peptidek felhalmozódnak, és úgynevezett amyloid plakkokat képeznek az agyban.

Az időskori Alzheimer-kór kialakulásáért felelős másik - eddig ismert - gént, az ApoE4-et, 1993-ban azonosították a kutatók.