10 hónaposan down szindróma jelei

Állítsd be Google keresőjét, hogy a találatok között biztos ott legyen a Weborvos!

Kislányom 10 hónapos, születése óta látok rajta down kórra utaló jeleket. Ezt orvosok nem erősítették meg, azóta két ízben végeztek nála kromoszóma vizsgálatot vérből, mindkétszer negatív lett. Sajnos én csak nem tudok megnyugodni, kérdezem előfordulhat hogy negatív vér eredmény ellenére down kóros a kislányom? Válaszukat előre is köszönöm,

Három alapvető Down szindróma létezik. 21 triszomia. (95%). Ez nem örökletes. Itt minden sejtben egy extra 21 kromoszóma található. A második típusnál (4%) áthelyeződik a 21 kromoszóma, egy másik kromoszómára. Ilyenkor csak 46 kromoszóma van és csak egynél látható a rendellenesség. A harmadik típus az un. mozaikos Down szindrómás beteg, akinél a testnek bizonyos sejtjei egy extra, harmadik, 21-es kromoszómát hordoznak, míg a többi sejtben normális módon kettő található. Az érintett sejt arányoktól (lehetetlen ellenőrizni a különböző típusú sejtek mindegyikét) függ annak a mértéke, hogy az illető milyen fokban érintett.
A harmadik típusnál biztosan nehéz a pontos diagnózis, de azt gondolom, ha ennyit vizsgálták a gyermeket, hinnie kell az orvosoknak, annál is inkább, mert akár így, akár úgy, terápiás következménye jelenleg nincsen. Üdvözlettel Sebő Zsuzsanna dr