10hónapos baba gasztroenterológiai kivizsgálása

10 hónapos kisfiamnak a gasztroenterológián vérvételt csináltak, amelyben vérképet, májenzimeket és immunértékeket vizsgáltak. A lelet értékelésénél az orvos egy értéket jelölt meg kórosnak. Az Alfa1-AT érték lett 0,89. Erre azt írta, hogy fenotípus-genotípus meghatározás javasolt. Mi az az Alfa1-AT és milyen betegségre utal? Mi az a fenotípus-genotípus meghatározás?

A genotípus az egyed sejtjeiben lévő genetikai információk összessége, a fenotípus a szervezet alaki tulajdonságainek az összessége, amely a genotípus és a környezet kölcsönhatásának eredményeképpen alakul ki.Genotípus-fenotípus meghatározásnál azt nézik, hogy a betegség öröklött-e Az emberek genotípus és fenotípus alapján különböznek egymástól. A gének különböző részeit érintő mutációk rendellenességeket hozhatnak létre.A genotípust tehát a gének határozzák meg. Fenotípusosan hasonló állapotot viszont előídézhetnek génmutációk, de nem genetikai
tényezők is, vagy a kettő együtt.Jelenleg az orvos azt akarja eldönteni, hogy mennyire kóros az állapot és annak mi az oka.Azt gondolom, Ön a legmegfelelőbb helyre került, mert a 10 hónapos baba komplett kivizsgálása folyik. Nem tudom, mi volt a panasz, mik voltak a tünetek, a gasztroenterológusuk minden létező vizsgálatot megcsinál a helyzet tisztázása érdekében. Alfa1-AT kérdésére nem tudok válaszolni, mert az AT rövidítését nem tudom biztonsággal. Ha alfa1-antitrypsin / tehát az AT=antitrypsin/, akkor ezt megírom majd Önnek.Viszont azt tanácsolom, hogy kérdésével bizalommal forduljon az orvosukhoz, az AT-t is kérdezze meg. /egyébként az antitrypsin normál értéke 0,8-2,0 g/liter/
dr Gerencsér Emőke