CLN vagy LINCL jeligére

CLN vagy LINCL jeligére

Igen tisztelt Horváth Jenő dr! Nagyon szépen köszönöm válaszát, melyet CVS és terhessémegszakadása közötti kapcsolatról tettem fel. Sajnos el kellett végeztetnünk a vizsgálatot, mivel az első gyermekünk CLN2 /LINCL/ betegségben szenved és azt mondták, hogy mindenképpen szükség van a vizsgálatra. E hónap végére lesz készen a cytogenetikai lelet és kíváncsian várom, lesz-e egyáltalán magyarázat a történtekre, mert akármennyire fájdalmas is, de én akkor is szeretném, ha kiderülne, hogy vajon fejlődési rendellenességtől vagy mitől "menekült meg" a baba. Szeretném még Öntől megkérdezni, hogy lehet-e valmilyen hibát elkövetni CVS közben, mert a mi orvosunk meglehetősen idegesen fogott hozzá a mintavételhez. Az történt ugyanis, hogy tudattuk vele, hogy elintézni minden a minta vizsgálatával kapcsolatos dolgot. Mint fentebb írtam CLN2 vizsgálata lett volna a tét és azt az előző gyermekünknél Massachusettsben végezték, mert ott van olyan DNA labor, ahol vizsgálni tudják. Mi mondtuk, hogy neki kell megkérnie minden iratot a DNA labortól, hogy mi azt továbbítani tudjuk az OEP felé, ezt nem mi találtuk, hanem Bp-ről a megfelelő intézménytől közölték velünk. Nos ezen ő jól felbosszantotta magát, úgyhogy jó kis hangoskodás kezdődött a vizsgálat előtt, ezek után már egy porcikám sem kívánta. /Később egyébként úgy tűnt, valamelyest megnyugodott./ Lehet, hogy ez nem befolyásolt semmit, így utólag már úgy sem lehet kideríteni. Csak azért írtam le nagyjából a történteket, mert így könnyebben megérheti, miért kérdeztem, hogy problémás-e, ha a minta véres és habos. Egyébként én egy nem átlátszó, valóban habos "valaminek" láttam, nem töményen véres volt, nkább olyan, rózsaszínesebb, mint aikor húst áztatunk ki. Sokat gondolkoztam, hogy ezt mind leírjam-e Önnek, de azt hiszem így fogok még jobban megnyugodni. Lenne még Önhöz kérdésem fogamzásgátlással kapcsolatban. Mégpedig azt hallottam, hogy létezik injekció, és ez érdekelne leginkább, jól tudom-e és mennyibe kerül. Milyen tapasztalatok vannak vele kapcsolatban? Több módszerről tudok még, de erről nem igazán olvastam még.

Kedves Asszonyom!

Igyekszem további észrevételeire, kérdéseire is legjobb tudásom szerint válaszolni. A LINCL egy valóban hihetetlenül ritka és tragikus kimenetelű génmutáció következménye, mely azonban ismételten előfordulhat, így a CVS indokoltsága megkérdőjelezhetetlen. Leveléből következtetve Ön tud angolul ezért az alábbiakban néhány internetes hivatkozást is mellékelek a LINCL-lel kapcsolatban:
http://www.blackwell-synergy.com/links/doi/10.1046/j.1471-4159.1999.0730700.x/abs/?cookieSet=1

http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/6/4/591

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=9535296&dopt=Citation

Orvosának idegeskedése egy valóban szerencsétlen, de véleményem szerint jelentéktelen mellékkörülmény. A minta megfelelő helyről történő vétele, a feldolgozás, a lelet kiértékelésének a minősége a lényeg, a többi "körítés" lényegtelen, bár elismerem, hogy az Ön számára nyilvánvalóan
kellemetlen volt. Az, hogy a minta "kiáztatott hús"-ra emlékeztette Önt, véleményem szerint pontosan azt jelenti, hogy a mintát a megfelő helyről, a méhlepényből vették. Mint minden orvosi beavatkozásnak, eljárásnak a CVS-nek is van "hibaszázaléka". Szövődmény az eljárás leggondosabb kivitelezése esetén is
előfordul, hiszen hegyes tüvel, ha piciny nyíláson keresztül is, de
behatolnak a magzatburokba, a burok integritása sérül, a kis lyuk
továbbrepedhet, így a terhesség megszakad. A fogamzásgátló injekcióról röviden annyit: felejtse el..... Ez a tipusu fogamzásgátló nagy adag progeszteront tartalmaz (Depo-Provera), hatása bizonytalan, szövődményei előre nem láthatóak. Ezt a fogamzásgátlást olyan országokban alkalmazzák előszeretettel, ahol relatíve nehéz nőgyógyász szakorvosi ellátáshoz jutni (ha hiszi, ha nem, pl. Angliában!) s így a fogamzásgátló gyógyszereket döntően családorvosok írják fel. Az injekció kétségtelenül egyszerű, és hatása több hónapig tart, de miután relatíve nagy adagról van szó hatása, mellékhatásai kiszámíthatatlanok.

Tisztelettel: Dr. Horváth Jenő