Egy aggodó anya | Weborvos

Szeretném megkérdezni hogy mi az a Mucopolysacharidosis? Mi ez pontosan, okozhat-e figyelem zavart, mivel lehet gyógyitani. 2 éves kisfiú MR felvételén merült fel ( tágabb perivasculáris ürök). ez mit jelent?

Kedves Anikó!
A mucopolisacharidosis tárolási betegség, melynél az alapprobléma egy enzimzavar, mely genetikailag determinált.
Ritka betegség, több típusa létezik, eltérő tünetekkel. A leggyakoribbak a különböző megnyilvánulású csontváz elváltozások, a megnagyobbodott máj és lép.. Vezető klinikai tünet a szellemi visszamaradottság.
Önöknél a diagnózis még nincsen felállítva, bizakodjunk.
Üdvözlettel dr.Sebő Zsuzsanna