FSHD | Weborvos

Tisztelt Doktor Úr/Nő! Édesanyámnál FSHD (Facioscapulohumeral muscular dystrophy) betegséget diagnosztizáltak. 50 éves kora után már jelentkeztek a tünetek. Engem is megvizsgáltak és kiderült, hogy én is örököltem a betegséget. Én jelenleg tünetmentes vagyok. Mivel terhes lettem, CVS-t (chorionboholy biopszia) végeztek nálam, aminek az eredménye még folyamatban van. Genetikai tanácsadáson is voltunk, de nem igazán lettünk okosabbak, hogy mi legyen ha kiderül, hogy a magzat is örökölte a betegséget. Nagyon kevés orvos találkozott még ezzel a betegséggel. Mi pedig szeretnénk helyesen dönteni. A családban úgy néz ki, hogy csak későbbi életkorban alakul ki a betegség. Valószínűsíthető, hogy ha a magzat örökli a betegséget akkor nála is később fog jelentkezni és hasonlóak lesznek a tünetek? Azt olvastuk, hogy a nőknél később jelentkezik, míg a férfiaknál hamarabb jelentkeznek a tünetek és súlyosabb lefolyású a betegség. Válaszát előre is köszönöm!

A betegség, mint tudják, öröklődő, a gyermeknek 50% esélye van arra, hogy megbetegedjen. A betegség ritka, 15000 újszülöttre jut egy betegség. A családon belüli lefolyás is egyénenként változó, előre pontosan nem tudható. A gyermekvállalás kérdésében nem tudok tanácsot adni. A magam részéről azt hiszem, nem vállalkoznék rá, mert a gyermek későbbi sorsa, amikor már rám nem számíthat, meglehetősen bizonytalan, esetleg szerencsétlen. Ez a magánvéleményem, de nem szeretném lebeszélni sem a gyermekvállalásról. A genetikai vizsgálat eredménye után könnyebb lesz dönteni.