HSMN diagnózis

Mire kell felkészülnöm, ha HSMN-t diagnosztizáltak nálam? Az orvos nem mondta meg, és most félek. Milyen a lefolyása? Lehet-e gyermekem?

Tisztelt Hölgyem! A HSMN-nel a Charcot-Marie-Tooth-betegséget szokták jelölni. A perifériás idegek motoros és érzőrostjainak vezetése károsodik. A betegség kezdete az első évtizedre esik. A lábszár izmainak atrophiája, bénulása az első tünet. A combizmok sokáig megkíméltek. Ez egy jellegzetes képet (gólyaláb) ad a beteg alsó végtagjainak, steppelő járás alakul ki. Idővel a felső végtag izmait is érinti a betegség. Érzészavar csak későn,
a betegek 25-50 százalékában csatlakozik a tünetekhez. A lefolyás legtöbbször igen lassú. A teherbeesést nem befolyásolja, de tekintettel arra, hogy öröklődhet, mindenképpen szükséges előzetes genetikai konzílium a genetikai centrumban. Tisztelettel. Dr.H.G.