Kisfiunk genetikai vizsgálatának eredménye | Weborvos

Kisfiunk genetikai vizsgálatának eredménye a következő: biotinidáz hiány kialakulásával összefüggő génjén két külömböző mutáció mutatható ki,ún.kevert(compound)heterozigóta formában hordozza a c.406del.C mutációt és a p.A171T:P.D444H dupla mutáció

Bár nem írta mi a kérdés, de nem értek a kromoszóma eltérésekhez. Ezt genetikai szakrendelésen tudják megmondani. dr.Sebő Zsuzsanna