Neurofibromatózis/ Sziszi

Kérdésem a következő lenne: Létezik-e külföldön (mivel itthon nincs rá mód)olyan egészségügyi centrum ahol a neurofibromatósisban szenvedő betegeken segíteni tudnak.

Külföldi egészségügyi centrumot nem tudok javasolni Önöknek. A neurofibromatózis öröklött betegség / autoszomális dominánsan öröklődik/és megnyilvánulhat perifériás formában / ez az I. típusú úgynevezett Recklinghausen-betegség/ és sokkal ritkábban centrálisan / ez a II-es típusú, amely 2o éves kor körül jelentkezik, először kétoldali fülészeti panaszokat okozó akusztikus neurinomát találnak / hallóideg szövettanilag jóindulatú agyi daganata/. A Recklinghausen-betegek 30 %-ánál csak véletlenül derül ki a betegség más miatt végzett vizsgálatok eredményeiből, 30 %-uknál azért derül ki, mert olyan kozmetikai problémáik vannak, amelyek zavarják őket. A további kb. 40 % betegnek vannak valóban idegrendszeri tünetei jellegzetesek a bőrelváltozások /kávéfolt/ elvileg már születéstől láthatók, a bőr alatt képződhetnek csomók, az idegpályák mentén neurinomás megvastagodások az ideghüvely burjánzása miatt./ ez utóbbiak a
pubertás után kezdenek kifejlődni/. Jelentkezhet csontburjánzás, csontciszták, csigolya eltérések, képződhet neurinoma a gerincvelőben is kétoldali tüneteket okozva / homokóraszerűen a gerincvelő mindkét felébe beterjedhet/ előfordulnak szemészeti tünetek akkor, ha a koponyában is van elváltozás. Abban az esetben ha egy neurinoma / a perifériás ideg hüvelyének Schwann-féle sejtjeiből kiinduló daganat/ nagyon súlyos tüneteket okoz és operálható helyen van, akkor azt ki tudják venni. Viszont mérlegelni kell, hogy a neurinoma eltávolítása után az ideg működése sérülhet!/ próbálkoznak sugárkezelésével is. Mivel öröklött betegségről van szó , aminek a valódi okát nem tudják, ezért a betegségnek nincs oki kezelése. Azaz nincs olyan gyógymódja, amit külföldön esetleg tudnának, itthon
viszont nem ismernek. Az egyes betegeknél előre nem kiszámítható, hogy mely szervükben és szervrendszerükben, mikor és mekkora elváltozások fognak kifejlődni, ezért a klinikai kép rendkívül változatos, a tünetek szinte betegenként mások, ezért nincs úgynevezett általános érvényű szabály a betegek esetleges rehabilitációjára, a velük való foglalkozásra sem. Éppen ezért egyedi méltányosság címén sem tud az OEP-hez fordulni,mert a beteg gyógykezelésére jelenleg még sajnos nincs lehetőség.

                                                                        dr Gerencsér Emőke