Treacher Collins Szindróma

Állítsd be Google keresőjét, hogy a találatok között biztos ott legyen a Weborvos!

A multkor egy filmet néztem a Treacher Collins Szindrómáról és kissé ilyedten tapasztaltam hogy a hugomon (nem édes testvérem) hasonló jegyek lehetnek, vannak - a témában laikus vagyok. A hugom 16 éves és rengeteg betegségen ment már keresztül. Robin-szindrómás, farkastorokkal született, hallókészüléke van. Kérném a segítségüket hova tudok fordulni segítségért ma magyarországon ebben az ügyben. Mivel ez a betegség örökletes, szeretnénk tudni, mik a kilátásaink a jövőt illetően.

Abban a filmben pontosan elmondták, hogy örökletes a betegség. És a bemutatott családnak egészséges gyermeke is született, előtte genetikai tanácsadáson voltak. Egyébként a kérdezett tünetegyüttes szerencsére nagyon ritka. Az, hogy örökletes, azt jelenti, hogy a hibás gént örökli valaki.

Egyenesági rokon esetében lehet hibás gént örökölni bizonyos betegségekre, nem édes testvér esetén nem. Vannak nagyon hasonló szindrómák és a filmben is láthatta, hogy nincs szabályos menete a betegség tünetei megjelenésének, tehát nagyon változatosak. A huga esetében a veleszületett rendellenességek
ismertek és mivel ezek megvannak, nem lehet befolyásolni őket orvosilag. Azt nem teljesen értem, milyen segítségre van szüksége. Nem tudok arról, hogy egyesülete volna hazánkban ezeknek a betegeknek. Látta, az USA-ban is a neten szervezték meg a szülők a találkozásokat. Ha féltestvér a beteg és Ön gyermeket akar, genetikai tanácsadó segít Önöknek.
dr Gerencsér Emőke