Williams és Rett syndroma leírása

Williams syndroma és a rett syndroma leirása

Williams-Beuren-szindróma = stenosis supravalvularis aortae. Komplex fejlődési zavar. Williams-Campbell-szindróma = bronchiectasia sacciformis connatalis. A szegmenthörgők és bronchuságak porcfejlődési rendellenessége következményes generalizált bronchiectasiával.
Tehát két különdöző betegség, nem derül ki, melyiket kérdezte. A
Rett-szindróma= nemhez kötött recesszív öröklődésű anyagcserezavar, biokémiai háttere nem  isztázott. Hyperkloraemia, hyperammoniémia, motoros és mentális retardáció, járási zavar, fokozott izomtónus, apraxia, alalia, hiperreflexia, kéz kényszermozgás, epileptiform görcsök jellemzik.
dr Gerencsér Emőke