Wilson-kór

Wilson-kór tüneteiről és kezelhetőségéről kérnék leírást.

A Wilson-kór a rézanyagcsere zavara miatt kialakult hepatolentikuláris degeneráció. / hepatolenticularis=a májjal és a lencsemaggal összefüggő, degeneráció=elfajulás rendellenesség/. Öröklött betegség. Vannak heterozigóta hordozók, akiknél nem jelentkezik a betegség, mert nekik csak egy mutáns génjük
van. Ha mutáns génpár öröklődött, akkor születéstől fennáll a betegség amit féléves kortól kezdve lehet biztonsággal diagnosztizálni leborban. A betegség tünete öt éves kor után jelennek meg. Elsőként májtünetek és speciális laborelváltozások. A májtünetek először májgyulladás képében jelentkeznek.
Másodsorban a központi idegrendszert támadja meg, mert a réz megtámadja az agyat. A réz a májból az agy felé halad, így útközben érinti a szemet is és a szarúhártyán speciális gyűrűket hozhat létre.Rontja a fénytörést. A diagnosztizált Wilson kórt időben kell elkezdeni kezelni, állandó, megszakítás nélküli kezelést kell alkalmazni. Tünetek alatt is, tünetmentes esetekben is állandóan kezelni! A kezelés és gondozás során nagyon fontos a beteg együttműködése az orvosával. Kezelési lehetőségei: Penicillamin hatóanyagú készítmények, cinksók általában előkezeltek fenntartó kezelésére, dimercaptol
hatóanyag akkor, ha az idegrendszeri tünetek súlyosbodnak vagy a szérumban a szabad rézszint nagyon magas /20 mikrogramm deciliterenként ill. 3.14 mikromol alatti literenként/ trientin hidroklorid akkor, ha a penicillamin nem adható súlyos mellékhatások miatt.

                                                                         dr Gerencsér Emőke