Április 17 – a hemofília világnapja

A hemofília egy ritka, öröklött és egész életen át tartó véralvadási rendellenesség, melynek kezelése nagy körültekintést és folyamatos odafigyelést igényel a páciens és a kezelőorvos részéről is.  Az április 17-i hemofília világnap kapcsán kérdeztük Prof. Dr. Blaskó György belgyógyászt, a Trombózis- és Hematológiai Központ trombózisspecialistáját. 

A hemofíliáról már egészen korán, a 2. századból maradtak fenn írásos feljegyzések, de csak a 19. században született meg a betegség első, szakszerű leírása. Az egyik legismertebb hemofília hordozó Viktória királynő volt, hozzá és utódaihoz kapcsolódik a „királyok betegségnek” az európia uralkodóházakban való megjelenése is.

Bár a hemofília kifejezést 1828-óta használjuk, a betegség pontos okai sokáig tisztázatlanok voltak, és csak 1952 óta különböztetjük meg a hemofília két típusát, az A és B hemofíliát. Ez utóbbi karácsonyi betegség néven is ismert az első B hemofiliával diagnosztizált fiatal beteg, Stephen Christmas után. Az A hemofilia az alvadási rendszer VIII fakorának genetikai módosulása, a B viszont a IX faktoré.

A hemofília és egyéb vérzési rendellenességek világnapjáról 1989 óta emlékezünk meg április 17-én, Frank Schnabel, a Hemofília Világszövetség (The World Federation of Hemophilia, WFH) alapítójának születésnapján. 

1. Mi a hemofília?

Egy olyan ritka genetikai eredetű vérzékenység, melynek jellemzője, hogy a vér alvadásához szükséges faktorok (általában a VIII. vagy a IX. faktor) hiánya, csökkent mennyisége, illetve nem megfelelő működése miatt a vér nem tud megfelelően megalvadni. Ez azt jelenti, hogy a hemofíliás beteg számára akár egy kisebb seb vagy sérülés is súlyos vérzéseket okozhat. A hemofíliának többféle típusa létezik, ezek közül a hemofília A valamint a hemofília B a leggyakoribb, de léteznek rit­kább örökletes és szerzett formák is.

2. Kiket érint a hemofília?

Mivel a betegség a hibás X-kromoszóma átörökítése révén alakul ki, így leggyakrabban a férfiak érintettek benne. A nők, akiknél az egészséges X kromoszóma miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, rendszerint a betegség hordozói. Nagyon ritkán azonban ők maguk is szenvedhetnek hemofíliában. Az érintett génnel rendelkező nők és lányok körülbelül egyharmadának véralvadási faktorszintje a normál érték 60 százalékánál alacsonyabb, nekik legtöbbször hasonló tüneteik vannak, mint az enyhe vérzékenységben szenvedő férfiaknak. A betegség teljes populációban való előfordulása 1:10 000, az esetek 80-85 százaléka A típus hemofília.

3. Milyen tünetei vannak a hemofíliának?

Elsősorban a gyakori, nehezen csillapodó vérzések (szájüregi és orrvérzések, gyomor-bél traktust érintő vérzések), nehezen gyógyuló zúzódások, valamint az ízületi és az izomzatba történő (sokszor spontán) vérzések a betegség jellegzetes tünetei. A vérzés gyakoriságát és súlyosságát az aktív véralvadási faktorok szintje határozza meg. Súlyos esetben a beteg egyértelmű ok, külső behatás nélkül is vérezhet, míg enyhébb esetben elsősorban a műtétek vagy súlyos sérülések után következhet be hosszabb ideig tartó vérzés. A hemofilia esetén komolyabb vérzések 5 százalék alatti faktorszinteknél következnek be, e felett ritka az életveszélyes vérzés. Magyarországon 120-130 faktorpótlásra szoruló A hemofíliás van.

4. Sportolhatnak-e a hemofíliások?

Az enyhe vagy közepesen súlyos vérzékenység legtöbbször nem zavarja a mindennapi életet, és tevékenységeket. A hemofíliások esetében a legfontosabb szempont, hogy minimalizálni kell a sérülések kockázatát. Nagyon sok olyan érintésmentes szabadidős tevékenység van, amelyet gond nélkül űzhetnek a betegek is (pl. úszás, gyaloglás, golf, tollaslabda, kerékpározás, evezés, vitorlázás és asztalitenisz). A kockázatokat mérlegelve, megfelelő védőfelszereléssel és gyakorlott edző vezetésével (nem versenysportszerűen) azonban akár más sporttevékenységek is szóba jöhetnek, természetesen a megfelelő kezelés mellett.

5. Veszélyesek-e a fogászati beavatkozások a hemofíliások számára?

A hemofíliás betegek számára a fogápolás és a szájhigiénia kritikus fontosságú a fogászati problémák és a műtéti beavatkozások megelőzése érdekében is. Mivel a fogászati kezelések, műtétek vérzési kockázattal járnak, ezért ezekre minden alkalommal különös körültekintéssel kell felkészülni. Súlyos hemofíliában az érintettek ún. profilaktikus faktorpótlást is kapnak a beavatkozás biztonságos elvégzése érdekében. A kezelés többek között a vérzés helyétől és súlyosságát, a beavatkozás jellegétől, a beteg faktoraktivitásától és testsúlyától függ. Hemofíliás beteg fogászati kezelése során ellenjavallt az aszpirin és a non-szteroid gyulladáscsökkentők használata is. A beavatkozások minden esetben szakintézetben végzendők megfelelő felkészültéggel.

6. Kockázatos-e hemofíliásként gyermeket vállalni?

Igen. A várandósság során a hormonális változások hatására a vér alvadékonyabbá válik, így a vérzékenység is javul. A szülés ugyanakkor nagyobb vérveszteséggel járhat, ami miatt faktorpótlásra szorulhat a kismama. Vérzékeny kismamák esetében a rendszeres szülészeti kontroll mellett hematológus szakorvosi kontrollra is szükség van, és mérlegelni kell a szülés kapcsán felmerülő kockázatokat és lehetséges szövődményeket is.

7. Gyógyítható-e a hemofília?

A hemofília nem gyógyítható betegség, de a személyre szabott hatékony kezeléseknek köszönhetően a betegek teljes életet élhetnek. A vérzékenység kiváltó okának megfelelően a betegek kezelése véralvadásgátló gyógyszerekkel, a vérből hiányzó, véralvadást biztosító faktorok pótlásával és vérlemezkesűrítmény adással történik. A kezelések célja a vérzések megelőzése.

A Honvédkórházban működő Hemofília Centrum dr. Nemes László vezetésével régóta és gyakorlottan végzik a rendszeres és az időnként szükségessé váló faktorpótlásokat. Az igazi áttörést a VIII faktor génterápia hozná, amikor a VIII faktor génjét ültetnék a betegbe: erre is nagyon ígéretesnek látszó kísérletek folynak. Magyarországon az 1990-es évek végétől nyílt lehetőség a hemofíliás betegek kontrollált otthoni kezelésére, melynek során a páciensek otthon is beadhatják maguknak a faktor pótlásra szolgáló intravénás injekciót.