Ez a neurológiai betegség támadta meg Celine Diont

Celine Dion a napokban mondta le össze koncertjét, nyilvánosan mesélve az őt megtámadó neurológiai tünetegyüttesről, a Stiff-person szindrómáról. Ez a ritka betegség fájdalmas izomgörcsökkel, izommerevséggel jár, és Dion esetében ez azt is jelentheti, hogy nem teljesen ura a hangjának. A betegség okairól és kezelési lehetőségeiről beszélt dr. Gács Gyula, a Neurológiai Központ neurológusa.

Izommerevség és görcsök jellemzik a Stiff-person szindrómát

A tünetegyüttes neve árulkodó, hogy a Stiff-person nagyjából merev személyt jelent, ugyanis a szindróma ismétlődő izomgörcsökkel és egyre romló izommerevséggel jár. A görcsöket egészen változatos ingerek válthatják ki, a hirtelen hanghatásoktól az enyhe fizikai kontaktusokon át a stresszhelyzetekig. Sok esetben nincs is más tünet, ám a meglévő tünetek kezelés nélkül annyira fel tudnak erősödni, hogy járási nehézséget okoznak, és a mindennapi tevékenység elvégzését is jelentősen gátolhatják. A Stiff-person szindróma (amit más néven Moersch-Woltman szindrómának is neveztek/neveznek) oka nem pontosan ismert, de nem kizárható az autoimmun eredet.

- Ennek a ritka betegségnek, amely egymillió emberből egyet érint, nehéz nyilatkozni a lefolyásáról, már csak azért is, mert az az ismert esetekben is különböző lehet. Vannak olyanok, akiknél lassan, hónapok, évek alatt alakulnak ki a tünetek, és előfordul az is, hogy gyors romlás után szinte stabilizálódik, vagy csak lassan romlik az állapot. Néhány beteg kezdetben csak diszkomfort érzetet, enyhe merevséget, fájdalmat érzékel, leggyakrabban deréktájon vagy a lábakban, és ezek az érzetek nem állandóan vannak jelen. Ritkábban a vállaknál, a nyaknál és a csípőnél is jelentkeznek a tünetek. A helyzet azonban idővel romlik, lassú, merev mozgáshoz, járáshoz vezet, egyfajta görnyedt testtartás is kialakulhat, egyeseknél pedig a karokat, az arcot is érintheti a betegség – ismerteti Dr. Gács Gyula. – Emellett fájdalmas izomgörcsök is jelentkeznek, és amennyiben esetleg a mellkast és a légzőizmokat is érintik, potenciálisan életveszélyesek is lehetnek.

A mindennapi életvitel is jelentősen megnehezedhet

Bár nem tudható, hogy Celine Dion a betegség milyen stádiumában jár, de általánosságban elmondható, hogy a Stiff-person szindróma komoly hatással van a mindennapi tevékenységekre. A betegeknek általában botra, később esetleg kerekesszékre is szükségük van a helyzetváltoztatáshoz.  Nem ritkán kontrollálhatatlan szorongást is megélnek az érintettek, amikor nagy, nyitott terekre kell menniük (ez az agorafóbia), nyilvánvalóan a mozgási nehézségeik, a görcseik miatt. A pszichés terhek egyébként is hatalmas nyomást jelenthetnek az ezzel a betegséggel élőknek.

A Stiff-person szindróma másik fontos vonatkozása, hogy gyakrabban jelennek meg autoimmun betegségek az ilyen betegeknél, mint az e tekintetben nem érintett populációban, különösen gyakori a cukorbetegség. Ritkábban előfordulhat például pajzsmirigy-gyulladás, vitiligo és vészes vérszegénység is.

Ugyancsak megfigyelhető, hogy a Stiff-person szindróma számos tünetegyüttest foglalhat magában, attól függően, hogy csak egy adott területet érint, vagy széleskörűen elterjedt. Megjelenhet a stiff-limb (merev végtag)-, a jerking stiff-person (rángatózó merev személy)- szindróma, és más, idegrendszeri szövődmény is – ezeket a variánsokat néha Stiff-person plus szindrómaként említik.

Melyek a diagnózis és a kezelés lehetőségei?

A diagnosztizálás a betegség ritkasága miatt nem könnyű, és az is nehezítheti, hogy a Stiff-person szindróma által okozott tünetek más betegségekre is utalhatnak, mint például a szklerózis multiplex, a hyperekplexia, a transzverzális myelitis és az izomdisztrófiák – ismerteti Gács professzor. - Vagyis fontos, hogy minden betegséget kizárjunk, ami hasonló tünetek okozhat, ezért az anamnézis felvételen túl számos laboreredményre és EMG vizsgálatra is szükség van. Az EMG, vagyis az elektromiográfia az izomba helyezett vékony tűelektródák bevezetése után vizsgálja, hogyan működnek az izmok nyugalomban és akaratlagos mozgatás során. Az EMG képes kimutatni a merev izmokban a folyamatos izommotoros aktivitást és az is árulkodó jel lehet, hogy a nagy dózisú diazepam elnyomja a Stiff-person szindróma jellegzetes EMG-eredményeit. 

A kezelés egyik irányát is éppen az ún. GABAerg antagonista gyógyszerek, például a diazepam, jelentik, amelyeket izommerevségre és epizodikus görcsök kezelésére alkalmaznak. Emellett próbálkoznak immunterápiával és más típusú gyógyszeres kezeléssel is, kisebb-nagyobb eredménnyel és klinikai tanulmányok jelentek meg az intravénás immunoglobulin hatásosságáról is.

- A kórkép autoimmun betegségként való kezelése (egyébként laborleletekkel már alátámasztható ez a diagnózis) igen szép eredményeket hoz, az utolsó általam látott eset is gyógyult – mondja dr. Gács Gyula, a Neurológiai Központ neurológusa. -  Ezeken túl minden esetben nagy jelentőségük van a nem-gyógyszeres kezeléseknek, így többek közt a masszázs terápiának, a gyógytornának, az akupunktúrának.