Örökölt trombózis készség - készüljön feltáró vizsgálatra!

A várandósság idején a test nagyon sok változáson megy keresztül, megnő az alvadási faktorok aktivitása, miközben csökken a véralvadást gátló fehérjék mennyisége. A veszély még nagyobb, ha a leendő kismamának genetikai hajlama van a vérrögösödésre, súlyosabb visszértágulatokkal küzd, esetleg autoimmun beteg, illetve életmódjából származik a trombózis kialakulásának nagyobb esélye. Miért fontos a genetikai eltérésekre fókuszálni? Dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosa adja meg a válaszokat.

A trombofília a trombózis készség fokozódását jelenti, amely két okból alakulhat ki: vagy a véralvadást segítő fehérje marad tovább aktív, és nagyobb intenzitással dolgozik, vagy az alvadási faktorokat lebontó, inaktiváló fehérjék nem tudják maradéktalanul teljesíteni a feladatukat. Többnyire veleszületett állapot, az öröklött tényezők miatt pedig fokozódhat a trombózis készség – avat be a részletekbe dr. Szélessy Zsuzsanna, aki elmondta azt is, hogy a veleszületett, azaz familiáris trombofília egyáltalán nem ritka a Magyarországon.

Leggyakoribb familiáris trombofíliás állapotok

A Leiden mutáció az egyik legismertebb trombofília, az orvosok általában ezt kérik a genetikai vizsgálatok alkalmával, azonban nem elegendő csak erre az egyre fókuszálni!

Leiden-mutáció – aktivált protein C rezisztencia

MTHFR mutáció, magas homocisztein szinttel

Protein C vagy S alacsony szintje

Protrombin FII gén – G20210A mutáció

Antitrombin (ATIII) deficit

Enyhébb a heterozigóta állapot és súlyosabb a homozigóta mutáció, vagy a kombinált mutációk.

Kockázati tényezők

A familiáris trombofília esetén már kisebb életmódbeli változásra vagy egészségügyi problémára is súlyos vérrögösödés alakulhat ki. Kiváltó tényező lehet egy nagyobb műtét, súlyosabb fertőzőbetegség, kórházi kezelés utáni hosszabb ágyban fekvés, izom- és csontsérülés, gipszrögzítés, valamint fogamzásgátló szedése, ösztrogén pótlása, illetve terhesség idején és a szülést követő első hat héten is megnő a kockázat – sorolja a Trombózisközpont orvosa.

Az egészséges kismamáknál a várandóság idején négyszeresére, míg a gyermekágyban tizennégyszeresére nő a trombózis kialakulásának esélye! A mélyvénás trombózis egyik fő veszélye a tüdőembólia: a vérrög egésze vagy egy darabkája leszakadhat, és bekerülve a véráramba a tüdőbe jut, és akár életveszélyes tüdőembólia jöhet létre.

Komplex feltárás!

Rendkívül fontos a családi anamnézis, mert megkönnyíti a kivizsgálást, illetve az azonnali kezelés elrendelését is jelentheti. Amennyiben kiderül, hogy a családban valakinek trombózisa, tüdőembóliája, diagnosztizált trombofíliája volt, akkor a megelőzés érdekében célszerű komplex feltáró vizsgálatokat elvégeztetni (véralvadás funkcionális tesztjei, genetikai és immunológiai vizsgálatok), még a gyermekvállalás elhatározása előtt. Akkor is fontos tisztázni a fokozott trombózis készség jelenlétét, ha fogamzásgátló szedését kezdené el, esetleg versenysportoló, élsportoló, extrém sportot űz, valamint rendszeresen hosszú távolságon utazik, balesetveszélyes munkakörben dolgozik.

Trombózist megelőző kezelés

A kezelés általában átmenetileg adott véralvadásgátló gyógyszerek alkalmazásával, a visszeres végtagok megfelelő kezelésével, életmódbeli változtatások betartásával zajlik – mondja dr. Szélessy Zsuzsanna. A terápia fajtája, dózisa, időtartama meghatározott protokoll alapján történik, a szakorvos ezt egyénre szabva határozza meg.

A súlyos szövődmény kialakulásának elkerülésére, fokozott kockázat esetén kis molekulatömegű heparin injekciót (LMWH) írhat elő a szakorvos, ennek célja, hogy megakadályozza a vérrögök kialakulását. Megnyugtató a családnak, amennyiben várandós kismamát kell kezelni, hogy a magzat egészségét nem veszélyezteti.

A trombózis megelőzésében örök érvényű szabály a mozgás, megfelelő mennyiségű folyadék bevitel, utazáskor kényelmes ruházat viselése (ne szorítsa el a keringést a lábakon). Amennyiben visszér tágulatai is vannak, a kompressziós harisnya viselése is fontos.