Génszerkesztéssel orvosolható lehetne egy súlyos genetikai hiba

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása. A még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt. Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól. Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban - mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig "kapcsol be" a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma. Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát.

Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein. Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia. Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. "Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia" - emelte ki Zylka.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok - köztük az autizmus egyes formái - gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. "A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik" - tette hozzá a tudós.