Piros sütivel hívják fel a figyelmet a hemofíliára

A hemofília egy ritka örökletes betegség, ami vérzékenységre való hajlamot jelent. Két legfontosabb típusa az A és a B hemofília. Az A-hemofíliánál a 8-as véralvadási faktor, a B-hemofíliánál a a 9-es működése csökkent vagy hiányzik teljes mértékben. A hemofília előfordulási gyakorisága 1 a 10 000-hez, Magyarországon mintegy ezer embert érint.

A vérzékenység nem azt jelenti, hogy ha egy hemofíliás beteg megvágja az ujját, akkor nem áll el a vérzés. Az tény, hogy hosszabb ideig véreznek, mint az egészségesek emberek, mert hiányzik a vérükből valamelyik véralvadási faktor. Súlyos hemofília esetén, spontán, vagyis bármiféle külső behatás nélkül is, belső vérzések alakulhatnak ki. Nagy problémát jelenthetnek a spontán izom-és ízületi vérzések. Megfelelő kezelés hiányában ezek teljesen tönkreteszik az ízületeket. Mivel a korábbi évtizedekben még nem álltak rendelkezésre korszerű terápiás lehetőségek, a legtöbb idősebb hemofíliás beteg erősen mozgáskorlátozottá vált.

Az orvostudomány fejlődésével egyre több információ derül ki a betegségről és egyre korszerűbb terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre. A kezelések azonban még korántsem tökéletesek, és számos kihívást tartogatnak. Míg régen csak a sérülés után kaptak ellátást a hemofíliával élők, ma már a legtöbb beteg, meghatározott időközönként megelőző kezelésben (profilaxisban) részesül, vagyis olyan faktorpótló injekciót kap, ami biztosítja a megfelelő szintű véralvadási faktort a vérükben. Korábban ezeket a hetente kétszer-háromszor alkalmazandó intravénás injekciókat csak kórházi körülmények között lehetett beadni, de a 90-es évek végétől már ez otthon is lehetővé vált, ami jelentős változást hozott a hemofíliás betegek életminőségében.

A magyar hemofíliával élők ellátása kiemelkedő színvonalú. Ugyanakkor a jövőben cél lehet, hogy a hemofíliások életminősége még tovább javuljon, hogy megkapják a legkorszerűbb terápiákat, melyekkel személyre szabottá lehet tenni a kezeléseket, csökkenteni lehet a beadási gyakoriságot, valamint, hogy az intravénás injekciót a bőr alá adható forma váltsa fel. A még távolabbi jövő pedig a géntertápia irányába mutat. Mindezek hozzájárulhatnak majd ahhoz, hogy a hemofíliás emberek is az egészséges emberekhez hasonló aktív életet élhessenek. 

Április 17-e a hemofília világnapja, egy speciális piros süti megvásárlásával április 17-24 között bárki támogathatja a hemofíliás betegeket. Havas Dóra, a Lila Füge gasztroblog szerzője külön erre az alkalomra álmodta meg piros pavlova sütijét, amelyet két budapesti helyszínen, a Cake Shopban és a Fabrik kávézóban lehet megvásárolni. A süti árával azokat a hazai hemofíliás betegszervezeteket támogathatják, akik a betegek érdekeit képviselik, oktatást, táborokat és egyéb felvilágosító programokat szerveznek a hemofíliás kicsiknek és nagyoknak.