Új esély a cisztás fibrózissal született gyerereknek

Évente körülbelül 20-25 gyermek születik Magyarországon a cisztás fibrózis (CF) nevű, több szervet érintő öröklődő betegséggel. A tünetek szerteágazóak, emiatt korábban akár évek telhettek el, mire megszületett a diagnózis, a betegség végkimenete pedig gyakran tüdő-, illetve májtranszplantáció. Új esélyt ad ugyanakkor a kezelésben a tavaly év elején a CF-re is kiterjesztett kötelező újszülöttkori szűrés, valamint az egy éve itthon is elérhető, a hibás fehérjére ható ún. modulátor terápia. Az egyetemi portál új cikkében a szűrés és az új terápia bevezetése óta eltelt időszak tapasztalatairól számoltak be a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának munkatársai.

Magyarországon 2022 januárban indult el a kötelező újszülöttkori CF szűrőprogram, amellyel 27-re nőtt a születést követően anyagcsere szűréssel vizsgált ritka örökletes kórképek száma. A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikája – mint az ország két centrumának az egyike, ahol a vérminták kiértékelése történik és vezető CF gondozócentrum – aktív szerepet játszott a cisztás fibrózis szűrés bevezetésének előkészítésében – hangsúlyozta dr. Szabó Attila klinikaigazgató, az egyetem Klinikai Központjának elnöke. 

A CF, bár egy ritka betegség, az úgynevezett autoszomális recesszíven öröklődő genetikai betegségek közül Európában a leggyakoribb. A külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével jár, főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz, de más szerveket is károsít – magyarázta az igazgató, hangsúlyozva: a nemzetközi tapasztalatok alapján ugyanakkor egyértelmű, hogy ahol már a születést követően kiszűrik ezt a betegséget, ott jóval hosszabb az érintettek várható élettartama és jobb az életminősége is. A szűrés jelentőségét fokozza, hogy tavaly ősz óta itthon is elérhető egy új gyógymód, a CFTR modulátor terápia, ami a betegség kialakulásának alapjára, vagyis a genetikai mutáció miatt károsodott kloridcsatorna működésére hat.

A szűrővizsgálat bevezetését megelőzően a gyermekek sokszor akár már az iskoláskort is elérték, mire orvostól-orvosig járva megtalálták a választ a szerteágazó tünetekre, és megkapták a diagnózist. Ennyi idő alatt a betegség visszafordíthatatlan károsodásokat okoz nem csak a légzőrendszerben és a májban, de a gyermekek fejlődésében is. Nem véletlen, hogy a fiatal tüdőtranszplantáltak jelentős része CF-es.

Egyedülálló az országban, hogy klinikánkon újszülöttkortól a tüdőtranszplantációs gondozásig egy helyen elérhető bármilyen ellátás. Tekintettel arra, hogy a CF szinte minden szervrendszert érint, a betegeket egy multidiszciplináris – tüdőgyógyászokból, gasztroenterológusokból, májspecialistákból, sebészekből, endokrinológusokból, dietetikusokból, gyógytornászokból és pszichológusokból álló – csapat gondozza a születéstől a felnőtté válásáig. Mindezeken felül pedig kollégáim egy hazánkban egyedülálló, de nemzetközi szinten is kiemelkedő speciális légzésfunkciós labort hoztak létre – részletezte dr. Szabó Attila.

„Nagy előrelépés, hogy a szűrésnek köszönhetően időben el tudjuk kezdeni a kezelést, és ezzel elérhető, hogy a tünetek csak később, a korai években egyáltalán ne alakuljanak ki. Ugyanakkor a családnak óriási pszichés teher, hogy az egészségesnek tűnő gyermekről kiderül, hogy súlyos betegsége van” – osztotta meg tapasztalatait dr. Kincs Judit, osztályvezető főorvos, aki a CF szűrés koordinátora a klinikán.

Mint részletezte, a cisztás fibrózis egy hosszadalmas, de teljesen fájdalommentes verejtékvizsgálattal igazolható. Erre a vizsgálatra azokat az újszülötteket hívják be, akik esetében az újszülöttkori kötelező szűrés alapján a cisztás fibrózisra jellemző marker a várttól eltérő értéket adott.

A cél az, hogy legkésőbb hat hetes korig minden érintettnél megtörténjen a verejtékvizsgálat. Pozitív eredmény esetén pedig a diagnózis ismertetését követő héten már a gondozást végző multidiszciplináris csapat is bemutatkozik a szülőknek – emelte ki dr. Kincs Judit.

Az első év tapasztalatairól – az országos adatok alapján – az International Journal of Neonatal Screening folyóiratban jelentettek meg publikációt a klinika munkatársai. Eszerint országos szinte 88 400 újszülöttkori anyagcserevizsgálat történt, a cisztás fibrózis kapcsán 1331 esetben született pozitív eredmény, 1171 esetben a vérvizsgálat megismétlése mellett döntöttek a szakemberek. Végül összesen 256 újszülöttet kellett behívni verejtékvizsgálatra, illetve klinikai kivizsgálásra, és 18 esetben igazolódott be a CF - írták.

(Fotó: Semmelweis Egyetem)

További részletek a teljes beszámolóban olvashatók