Megtalálták a bűnös gént?

Két évtizednyi kutatás után bukkantak azokra a génekre, amelyekről a tudósok úgy vélik, szerepük lehet autoimmun betegségek kialakulásában.
Autoimmunitásnak nevezzük azt a jelenséget, amikor az immunrendszer a szervezet saját alkotóelemeit "idegen testnek" érzékeli és elpusztítására törekszik. Az elpusztítandó alkotóelemek (antigének) általában fehérjék. Az immunreakció során gyulladás alakul ki az érintett szövetben és idővel a fehérjét szintetizáló sejtek, illetve a sejtek által alkotott szövet is károsodhat, végső esetben el is pusztulhat. Az autoimmun betegség gyűjtőfogalom, melybe különböző betegségek tartoznak, de a fenti reakció mindegyikre jellemző.

A kutatók 12 ezer ember teljes genetikai állományában keresték az SM kockázati tényezőit. A központi idegrendszer súlyos betegsége világszerte mintegy 2 és fél millió, az Egyesült Államokban pedig 350 ezer embert érintő kór. Tünetei az izmok elerőtlenedésétől a részleges vagy teljes bénulásig terjedhetnek.
A genom-vizsgálat egyik résztvevője, David Hafler (Harvard Medical School) szerint mostani felfedezésüknek az új terápiák kidolgozásában lehet nagy szerepe.

Az egyik gyanúba kevert génnek (az interleukin-7 receptor egyik variánsának) szerepét a Nature Genetics-ben megjelent két tanulmány is megerősítette. Az IL-7 receptor segít ellenőrizni a szervezet immunrendszerének működését szabályozó, azt elnyomó T-sejtek aktivitását. A megfigyelések szerint az IL-7 receptor variánsai jellemzően gyakrabban fordultak elő az SM áldozatainál, mint az egészséges embereknél. Ugyanezt erősítette meg a skandináv népesség körében végzett svéd vizsgálat is
A másik gént (az IL-2 receptort) a tudósok más autoimmun betegséggel, így az 1-es típusú diabétesszel és a pajzsmirigy megnagyobbodással is összefüggésbe hozták. A tudósok szerint a szklerózis multiplex kialakulásában az örökletes tényezők mellett a környezeti hatások is nagy szerepet kapnak.