Azonosították a súlyos tünetekért felelős Lyme-kór gént

A Lyme-kórt fél évszázada, 1975-ben azonosították először az Egyesült Államokban lévő Lyme-ban, de a tudósoknak még mindig több kérdésük van, mint válaszuk arról, hogy a baktérium miként felelős a betegségért, amely egyes embereknél komoly pusztítást végez, és éveken át gyengítő tünetekkel kínozza őket, míg másoknál viszonylag enyhe betegséget okoz. A Lyme-teszteknek magas a fals negatív arányuk, különösen a fertőzés korai szakaszában, így még a betegség kimutatása is kihívást jelent.

Egy nemzetközi kutatócsoport a PLOS Pathogens című folyóiratban megjelent tanulmányában a Borrelia burgdorferi genomjának eddigi legátfogóbb elemzéséről számol be, amely tényeket szolgáltat arról, hogy mi okozza a betegség súlyosabb formáit, és megalapozza a jobb diagnosztikai tesztek és kezelések kifejlesztését. Az adatok 299, az Egyesült Államok északkeleti és középnyugati részén, valamint Közép-Európában élő Lyme-kóros betegtől aprólékosan vett mintákból származnak, amelyeket többnyire a fertőzés korai jelének számító, körkörös vörös foltokból vett bőrbiopsziákból nyertek. A tudósok először izolálták a baktériumokat a biopsziás bőrmintákból, majd a baktériumok genetikai jellemzőit összefüggésbe hozták a betegek egészségi állapotával. Ez lehetővé tette számukra, hogy azonosítsák a súlyosabb tünetekkel összefüggésbe hozható géneket, valamint, hogy megértsék, miért vannak az amerikai betegeknél általában más tünetek, mint az európaiaknál.

„Ez az információ alapvetően fontos a diagnosztika, a vakcinák és a terápiák kifejlesztéséhez” – mondta Pardis Sabeti, az MIT és a Harvard Broad Institute, a Massachusetts General Hospital és a Harvard Egyetem munkatársa, a tanulmány vezető szerzője. – „A gének ismeretében láthatóvá válik sokféleségük, és jellemezhetjük a funkciójukat. Ez olyan, mint a Humán Genom Projekt – ezekre a genetikai információkra szükség van, mielőtt még elkezdhetnénk jobb diagnosztikát és kezeléseket fejleszteni.”

A kutatásban, amelyet részben a National Institutes of Health és a Bay Area Lyme Foundation támogatott, a tudósok megerősítették a Borrelia burgdorferi korábbi, kisebb genetikai tanulmányait, amelyek a baktérium genomján található genetikai markereket a betegség tüneteivel hozták összefüggésbe az embereknél. Olyan specifikus genetikai változásokat találtak, amelyek a súlyosabb megbetegedésekhez kapcsolódnak, és amelyek a jövőben felhasználhatók annak megállapítására, hogy egy adott fertőzés a baktérium olyan törzsével jár-e, amely valószínűleg súlyosabb betegséghez vezet.

A baktérium felszínén olyan specifikus fehérjéket is találtak, amelyek összefüggésbe hozhatók azzal a képességgel, hogy a fertőzés eredeti helyén (azaz a kullancscsípésen) túl a véren keresztül más szövetekre és szervekre is átterjednek. „Ekkor kezdődik a Lyme-kór legtöbb problémás aspektusa" – mondja Dr. Jacob Lemieux, a Massachusetts General Hospital, valamint az MIT és a Harvard Broad Institute munkatársa, a tanulmány első szerzője. – "A baktérium eljuthat az idegrendszerbe, neurológiai Lyme-kórt okozva, vagy ha az ízületekbe jut, Lyme-artritiszt okozhat. A disszemináció vízválasztó esemény, mert ez jelentheti a különbséget az enyhe és a súlyos esetek között.”

Hogy ezek a markerek összefüggésbe hozhatók-e azzal, hogy az emberek egy része hónapokkal vagy évekkel a fertőzés után is tartós tüneteket tapasztal, még nem tisztázott. „A Lyme-kórban szenvedő betegeknél magasabb a tartós tünetek aránya – mondja Lemieux. – Feltételezzük, hogy a Lyme bizonyos törzsei nagyobb valószínűséggel vezetnek a kezelés után is tünetekhez, és szeretnénk azonosítani, hogy melyek ezek a törzsek. Tehát annak ismerete, hogy mely betegek fertőzöttek olyan törzsekkel, amelyek nagyobb valószínűséggel terjednek el az egész szervezetben, segíthetne a Lyme-kór új terápiáinak és beavatkozásainak vizsgálatában.”

Azzal, hogy a tudósok rávilágítanak a baktériumnak a fertőzés utáni vándorlási képességével összefüggő lehetséges genetikai markerekre, remélik, hogy további kutatásokat katalizálhatnak a súlyos tünetek csökkentése érdekében e markerek tesztelésére és az ezekre való reagálásra. A tanulmányban összegyűjtött kiterjedt genetikai információk arra is utalhatnak, hogy az Egyesült Államokban élő emberek miért tapasztalnak más Lyme-tüneteket, mint Európában, és hogy az Egyesült Államokban végzett tesztek miért nem mutatják ki a tengerentúlon összeszedett fertőzéseket. „Azt találtuk, hogy a baktériumtörzsek genetikája régiónként eltérő” – mondja Lemieux. Az Egyesült Államokban, különösen az ország északkeleti részein a törzsek általában invazívabbak, és a fertőzés után a szervezetben szétterjednek, ami hozzájárulhat a súlyosabb betegségek kialakulásához. A baktérium Európában elterjedtebb változatai inkább krónikus bőrbetegségeket és neurológiai tüneteket okoznak.

„Még csak a felszínt kapargatjuk” – mondja Lemieux a genetikai adatbázis által képviselt tudásról, amelyet ő és csapata feltöltött a GenBank nyilvános genetikai kutatási adatbázisba, a National Institutes of Health adatbázisába, hogy más tudósok tanulmányozhassák és elemezhessék.

Forrás: TIME