Ritka arc-és fülfejlődési rendellenességet kezelhetnek az SE-n

Egy kisgyermekeket érintő ritka arc-és fülfejlődési rendellenesség kezelésére jött létre interdiszciplináris munkacsoport a Semmelweis Egyetemen. Céljuk a hemifacialis microsomia nevű betegség átfogó kezelési eljárásának meghonosítása, amelyet egyéb, „egyszerűbb” fülfejlődési rendellenességek esetén is lehet majd alkalmazni.

A Semmelweis Egyetem több klinikájának szakértőiből álló interdiszciplináris munkacsoport már túl van az első ülésén. A Családorvosi Tanszék Integratív Medicina Tanszéki Csoportja (dr. Eőry Ajándék), a Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika (dr. Tamás László igazgató, dr. Gáborján Anita adjunktus, dr. Grimm András tanársegéd), a Gyermekgyógyászati Klinika Arcrekonstrukciós Centrum (dr. Nagy Krisztián arc- és állcsontsebész), a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika (dr. Barabás János Imre biomérnök), a Fogpótlástani Klinika (dr. Ambrus Szilvia gnatológus), továbbá gyógytornász (Szó Anikó) és logopédus szakemberek alkotják a teamet.

Egy ilyen betegség kezelése szempontjából fontos a sokoldalú, interdiszciplináris megközelítés, mely egy igazán betegközpontú szemléletet jelent, hiszen minden lehetséges gyógymódot integrál, hogy a felépülés eredményességét fokozza – ismertette dr. Eőry Ajándék, az Integratív Medicina Tanszéki Csoport és a megalakult munkacsoport vezetője, háziorvos, akupunktúrás orvos.

A műtéti eljárás meghonosítását egy érintett édesanya kezdeményezte, akinek 3 éves kisfia, Dávid a hemifacialis microsomia nevű ritka betegséggel született. Ez egy változó súlyosságú fejlődési rendellenesség, ami fél oldalon a fület és az arcot is érinti: súlyos esetben akár teljesen csökevényes a beteg külső füle az egyik oldalon, alulfejlett a középfüle; az állkapocscsont, fogak és a rágóizom beidegzése, valamint a hallás is sérülhetnek.

Dávidot már csecsemőkora óta kezelik speciális gyógytornával, elektroterápiával, valamint akupunktúrával és logopédiai fejlesztést is kap, aminek eredményeként hallása – a vizsgálatok és a mindennapi élettapasztalat alapján – jelentősen javult, szellemi fejlettsége az óvodai vegyes csoport idősebb gyermekeivel összehasonlítva is kiváló, az érintett arcfele a vártnál jóval tónusosabb. Ezeknek az eredményeknek a közös kiértékelése és a következő lépések megtervezése valósulhat meg a Semmelweis Egyetem támogatásával megalakult munkacsoportban.

A hemifacialis mikroszómia az embrionális fejlődés során az első és második garatív fejlődési rendellenességének következménye, mely féloldalon a fül, az arc csontjai (elsősorban az alsó állkapocs, de súlyos esetben az orbita, illetve az arccsont is) és a lágyszövetek, idegek: a rágóizom, az arcideg, illetve esetenként a háromosztatú ideg alulfejlettségével, rendellenes fejlődésével jár együtt.

Mivel változó, hogy kinél melyik területek érintettek, ezért a diagnózis ritkább, mint a lehetséges előfordulás és a klinikai tünetek alapján valósulhat meg. Kialakulásában szerepe lehet a várandósság első hat hetében a magzatot érő toxikus hatásoknak, de a többes terhesség és az anyai kockázati tényezők szerepe, illetve az örökletesség sem kizárható. Gyakorisága világszerte tág határok – 1:3500-1:26000 – között változik. Magyarországon feltételezések szerint körülbelül 20 gyermeket érint.

Amellett, hogy egészségügyi szempontból legfontosabb a hallás, rágás és beszéd fejlesztése, pszichológiai szempontból kiemelkedő jelentőségű az esztétikai kép helyreállítása is annak érdekében, hogy a stigmatizáció elkerülhető legyen. Dávid füle deformitásának korrigálásához szükség lenne egy speciális műtéti eljárásra, amit 6-7 éves korban lehet elvégezni.

A kutatási fázisban levő, sejttenyésztésen megvalósuló 3D-s nyomtatással végzett rekonstrukciós eljárás nemzetközi együttműködéssel megvalósítható lenne, így ez az Amerikában most kifejlesztés alatt álló eljárás – a megalakult team segítségével – hosszú távon Magyarországon is megvalósulhatna, lehetővé téve akár egyéb, „egyszerűbb” fülfejlődési rendelleneségek – például elálló fül – korszerű kezelését is. Ehhez arra van szükség, hogy az eljárás bekerüljön a hazai orvosi gyakorlatba továbbképzés vagy akár tudományos együttműködés révén.