Egy magyar endokrinológus mutatta ki, hogy egy speciális génmutáció okozta a 231 centis Byrne óriási növekedését.
Eltemethetik a 231 centiméteres magassága miatt "az ír óriásként" emlegetett, 1783-ban elhunyt Charles Byrne maradványait, aki halálos ágyán úgy végrendelkezett, hogy a tengerbe temessék, de végül mégis egy múzeumban állították ki csontvázát.
A 22 éves Byrne maradványait John Hunter anatómus szerezte meg halála után, és londoni lakásmúzeumában mutogatta. 1962-ben II. Erzsébet is megtekintette a Királyi Sebészeti Kollégium Hunterian Múzeumában a híres csontvázat - emlékeztetett a smithonianmag.com portál.
A Hunter gyűjteményét is tartalmazó múzeum az utóbbi öt évben zárva tartott, de amikor márciusban ismét megnyílik, a csontváz már nem lesz ott a kiállításán. A múzeum egy ideje már csak az agyalapi mirigy növekedési hormonjának rendellenessége miatt kialakuló akromegália kutatása céljából tette lehetővé a csontváz megtekintését, miután az intézmény vezetése meghajlott a Byrne végakaratának végrehajtását szorgalmazó tudósok, írók és újságírók által kezdeményezett kampány előtt.
Az orvosi etikával foglalkozó Len Doyal hangsúlyozta, hogy Byrne kifejezett végakarata ellenére történt a maradványaival mindaz, amit éppen el akart kerülni.
Az 1761-ben Észak-Írországban szültetett Byrne agyalapi mirigyében egy nem diagnosztizált jóindulatú daganat fejlődött, ami miatt már fiatalon nagyon magasra nőtt. Kamaszkorában indult útnak otthonról, és abból élt, hogy különleges termetét mutogatta Anglia-szerte. Hamarosan nagy hírnévre tett szert, és a közönség is megszerette. A korabeli újságok szerint 1782-ben érkezett Londonba, ahol szintén ámulatba ejtette a közönséget hatalmas méreteivel. Még egy népszerű pantomimelőadás is született róla.
A siker azonban nem sokáig tartott, egy évvel a városba érkezése után egy zsebtolvaj ellopta minden pénzét, ami miatt az ivásba menekült, és hamarosan elhunyt. A végakaratának végrehajtásáért kampányoló Thomas L. Muinzer szerint is részben a depresszió és az alkohol járulhatott hozzá korai halálához, de kezeletlen egészségügyi problémái nagyobb részben okolhatók érte.
A halálát követő kétszáz évben lényegében nem nagyon vizsgálták Byrne kiállított csontvázát, eltekintve az 1909-ben megállapított agyalapimirigy-tumortól. A 2000-es évek közepén azonban Korbonits Márta endokrinológus - az MTA külső tagja - a Byrne fogából nyert DNS vizsgálatából kimutatta, hogy egy speciális génmutáció okozta óriási növekedését. A kutató 2011-ben a New England Journal of Medicine folyóiratban publikálta eredményeit Byrne diagnózisát négy hasonló mutációval küzdő, a családban előfordult esethez kötve.
Muinzer és Doyal 2011-es tanulmányában elismerte a genetikai kutatások jelentőségét, de mint rámutattak, mivel a múzeumnak rendelkezésére áll Byrne teljes DNS-e, s mellette az összes korábbi kutatás és vizsgálat eredménye, ráadásul másolatot is készíthet a csontvázról, nem indokolható, hogy továbbra is múzeumban őrizzék a maradványokat. Mint írták: Byrne csontvázát a tengerbe kell temetni, fanfárok kíséretében.