Új csúcsműszer a leukémiás gyerekek gyógyítására

Az új berendezés segítségével személyre szabottan csökkenthetők a kemoterápia esetleges negatív mellékhatásai.

Már személyre szabottan is gyógyíthatók a leukémiás gyermekek a Semmelweis Egyetemen. Az intézmény Genotipizáló Központi Laboratóriuma génkutatást segítő csúcsműszer vásárlására fordította azt a 23.000.000 Ft-os céltámogatást, amelyben a kiemelten közhasznú „Együtt a Leukémiás Gyermekért Alapítvány" jóvoltából részesültek. A készülék segítségével hatékonyabban, és, ami újdonság, személyre szabottan gyógyíthatók a leukémiás gyermekek.

A leukémia sok értelemben genetikai alapú betegség. Különböző, kisebb nagyobb genetikai eltérések hatására alakul ki, de a beteg általános genetikai háttere nagymértékben befolyásolja azt is, hogy az érintett hogyan reagál a gyógyszeres kezelésre.
A Magyarországon jelenleg alkalmazott terápia az akut limfoid leukémiás gyerekek kb. 80 %-nál hatásos. A gyógyult gyermekek egy részénél pedig az alkalmazott kemoterápia következtében sokszor tartós mellékhatások maradhatnak vissza, pl.: idegrendszeri károsodás, kardiológiai eltérések, stb.

Előfordulhat, hogy az alkalmazott szer nem szívódik fel rendesen, túl gyorsan vagy túl lassan ürül ki, toxikus anyagok halmozódhatnak fel a szervezetben stb. Mind a hatástalanság, mind a mellékhatások nagy része visszavezethető a gyermek genetikai hátterére.

Az új berendezés segítséget nyújthat a pontosabb diagnózis felállításában, így a kezelés hatékonyabbá válik, valamint személyre szabottan csökkenthetők a kemoterápia esetleges negatív mellékhatásai.

A készülék működési elve: felszaporítja a vizsgálandó genetikai minta (pl. DNS) egy szakaszát, majd a beépített nagy érzékenységű rendszer elvégzi annak mennyiségi vagy minőségi elemzését. Ezáltal viszonylag kevés emberi munkával nagyon sok mérést lehet elvégezni.

A most vásárolt 23.000.000 Ft értékű műszerrel megérthetjük, hogy a beteg genetikai háttere hogyan befolyásolja a betegségre való hajlamot, illetve a kezelésre adott választ. A gyermekek a személyre szabott analízissel optimális terápiában részesülhetnek. A kis betegeknek ezáltal nagyobb esélyük lehet a túlélésre, és kevesebb káros mellékhatással kell megküzdeniük a kemoterápiát követően.

„Új genetika", az úgynevezett genomika
Az „Új genetika", az úgynevezett genomika azt jelenti, hogy klinikai tapasztalatok alapján szétválasztott betegcsoportok között markáns különbségeket találnak a génműködés mintázatában vagy a genetikai állomány más jellemzőiben. Az ilyen vizsgálatokkal igen értékes információk kerülnek a gyakorló orvosok kezébe, amelyek alkalmazásával képesek eldönteni, hogy egy új beteget - annak genetikai vizsgálata után - érdemes-e kezelni egy bizonyos módszerrel, vagy más megoldásokat kell megpróbálni.

Ezeket a vizsgálatokat egy "új genetika", az úgynevezett genomika néhány évvel ezelőtti megszületése tette lehetővé, amelynek módszereivel egyszerre tudják vizsgálni akár az összes emberi gén működését. A genomikai alapkutatási eredmények hihetetlenül gyorsan és várhatóan egyre intenzívebben kerülnek be az orvosi gyakorlatba, és a jövő egyik legnagyobb ígéretének tartott személyre szabott gyógyászat felé vezetnek. A hazai genomikai kutatások egyik központja a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézete, Dr. Falus András vezetésével. A genomikai vizsgálatok adhatnak olyan eredményeket, amelyek alkalmazása aztán segíthet abban, hogy egy beteget a megfelelő betegcsoportba soroljanak, és a neki leginkább megfelelő terápiát, gyógyszereket kapja.

Egyelőre tehát betegcsoportokról van szó, és még nem arról, hogy valaki bekopog a laboratóriumba és elkészítteti a saját génkifejeződési mintázatát - a személyre szabott orvoslásnak erre a kiteljesedésére azért még várni kell. Az orvosi genomika azonban már ma is viharos gyorsasággal nyit új utakat a betegségek gyors megállapításában, az optimális terápiás lehetőségek megválasztásában és a célzott hatású gyógyszerek fejlesztésében.

A betegségről
Ma a világon több gyermek hal meg rákban, mint bármely más betegségben. Magyarországon jelenleg is mintegy 1500 - 2000 daganatos gyermek küzd az életéért. A daganatos gyermekbetegségek sokszor végzetesek; az 1950-es években a rákos gyermekeknek mindössze 10%-a élte túl a betegséget. Ma már a daganatos gyermekek mintegy 80%-a sikeresen gyógyítható, azonban a betegség még mindig súlyos lelki hatással van a gyermekek és családjuk életére. A hosszú kórházi tartózkodás során egy-egy kezelés folyamata évekig eltartó, erős fájdalmakkal, sorozatos kellemetlenséggel járó, kitartást és türelmet igénylő beavatkozások sorozata mind a gyermekek, mind a szülők számára.

A tumoros beteg gyermek ténylegesen gyógyultnak csak a teljes tünetmentességtől számított 5 év elteltével tekinthető, de ezt követően is folyamatos gondozást és komoly figyelmet igényel. Körülbelül 350 magyar gyermek esik a rák áldozatává évente – e szám relatíve állandónak bizonyult az elmúlt években. Ahogy egyre több és több gyermek éli túl ezt az életet nagymértékben veszélyeztető betegséget, világossá válik, hogy legtöbbjüknek a betegségből és a kezelésekből származó komplikációkkal kell együtt élnie: kezdve a koncentrációban adódó problémáktól egészen addig, hogy esetleg nem lehet később saját gyermekük. Mindezek a lehetséges problémák nagymértékben befolyásolhatják a gyermekek és családjuk eljövendő életét.