A Fabry-kór és a Gaucher-kór

Esély a ritka betegségben szenvedőknek.

Nyilván Önök sem gondolnak először igazán komoly bajra, ha gyermekük fáradékonyabb, mint kortársai, ha nem szeret sportolni, szívesebben olvasgat vagy játszik a számítógéppel? Akkor sem esünk pánikba, ha belázasodik – különösebb indok nélkül. Sőt, ha a lázas állapot egy-két napon belül rendeződik, talán orvoshoz sem fordulunk, hiszen egy vírusfertőzés lázcsillapítással épp ennyi idő alatt elmúlik. De mi a helyzet, ha a gyerek arra panaszkodik, hogy kézfejében, lábfejében furcsa bizsergést érez, hogy rohamszerűen tör rá a szinte égető, elviselhetetlen fájdalom? Mi állhat a háttérben?

- Egy tünet a ritka betegségek esetében nem számít bizonyító tünetnek – magyarázza Vas Tamás, a Genzyme Europe B.V. képviseletének vezetője. - Ha azonban a beteg már két, esetleg három olyan jellemző tünetről számol be, amely valószínűsítheti a ritka betegségnek számító Fabry-kórt, mindenképpen célirányos szűrésen kell átesnie, amely genetikai és speciális enzimvizsgálatból áll.

A Fabry-kórt ugyanis egy létfontosságú enzim (alfa-galaktozidáz vagy alfa-GAL) hiánya vagy elégtelen mennyisége okozza. A hiányért pedig egy hibás gén a felelős, amelyet a beteg szüleitől örököl. Hogy mi történik a szervezetben enélkül az enzim nélkül? Bizonyos anyagok egyszerűen felszaporodnak a sejtekben, az érfalakban, a szövetekben, károsodást okozva a főbb szervrendszerekben, így a szívben, a vesében és az agyi erekben.

A betegség lassú lefolyású, az életet veszélyeztető tünetek többnyire felnőtt korban alakulnak ki, férfiakban 30-40 éves kor között, a nőkben általában tíz évvel később. A betegség késői felismerése a létfontosságú szervek visszafordíthatatlan károsodása következtében korai halálhoz vezethet. Az időben, gyermekkorban történt diagnosztizálás, majd a gyógyszeres, enzimpótlásos kezeléssel javíthatók az életesélyek, a beteg normális életet élhet. A Fabry-kór különböző életkorokban különböző tüneteket produkál.

A gyermek Fabry-betegekre jellemző, hogy alig vagy szinte egyáltalán nem izzadnak mozgás közben. Fáradékonyak, nem szívesen mozognak. Rosszul tűrik a hőmérsékletváltozásokat, kezükben, lábukban gyakran éreznek égető, bizsergető fájdalmat. Sokszor szervi ok nélkül lázasodnak be. Jellemző tünet még a szem elváltozása, a szaruhártyán megjelenő csillag alakú folt, amely nem befolyásolja a látást.

A serdülőkori betegeken a fenti tünetegyüttesek mellett már kialakulhat bőrkiütés (angiokeratóma) is, amely fájdalommal ugyan nem jár, de jellegzetes formája és színe alapján utalhat a Fabry-kórra. A felnőttkori betegség diagnosztizálása sajnos gyakran már elégtelen szív- és veseműködés, halláskárosodás, az agyi erek elváltozása, emésztőszervrendszeri panaszok megléte után történik. Az időben történt felismeréssel, majd az egész életen át tartó kezeléssel azonban elkerülhető a főbb szervrendszereket érintő, visszafordíthatatlan betegségek kialakulása is. Hazánkban jelenleg tizenegy Fabry-kóros beteget kezelnek, számuk azonban ennek két-háromszorosa is lehet.
- Az ugyancsak genetikailag öröklődő Gaucher-kórral Magyarországon ma 24 beteget kezelnek – folytatja Vas Tamás. – De feltételezhetően ötven-hatvan betegről kellene tudnunk, akik betegségét még nem diagnosztizálták. Hasonlóan a Fabry-kórhoz, itt is egy enzim (glükocerobrozidáz) - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő enzim - hiánya a kórokozó. Ennek hiányában zsírszerű anyagok halmozódnak fel a sejtekben, többnyire a lépben, a májban, és a csontokban. Így többek között májkárosodás, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csont-krízis alakulhat ki.

A Gaucher-sejtek felhalmozódása a lépben és a májban azok megnagyobbodásához vezethet. A beteg elhízottnak vagy terhesnek is tűnhet. Kísérő tünet lehet a fáradékonyság, véralvadási zavar, vérzékenység, erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódóbb és erősebb menstruáció és májchirrosis . A kór érinti a betegek csontozatát is: a Gaucher-kóros betegek csontja törékenyebb az átlagnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó erős csontfájdalom. A Gaucher-kóros gyermekek fejlődése elmarad az átlagostól, nemi érésük is csak a tinédzserkor végén jelentkezik. Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgás-barna, vagy kerek, bíborpiros foltok jelennek meg a szem körül.

A Gaucher-kórt DNS elemzéssel és enzimvizsgálatokkal állapítják meg. A diagnosztizálás után az enzimpótlásos kezelés hatására a Gaucher-kór tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók. Teljes gyógyulást valószínűleg a nem is oly távoli génterápia jelenthet majd, az ebben a betegségben szenvedőknek.

Ma Magyarországon a Gaucher-kóros Betegekért Alapítvány képviseli és fogja össze a betegeket és családtagjaikat.

További információk:
Szakmai kérdésekben:
Europe B.V. Képviselet
Vas Tamás
Képviselet vezető
tamas.vas@genzyme.com
Tel: +36 1 310-74-40
www.genzyme.com