Egy ritka betegség: a Pompe-kór | Weborvos

Az először 74 évvel ezelőtt diagnosztizált Pompe-kór sejten belüli anyagcserezavar okozta betegség.

Dr. Fekete György

Az úgynevezett Pompe-kór a ritka betegségek, pontosabban a genetikai hiba miatt öröklődő, sejten belüli anyagcserezavar okozta betegségek csoportjába tartozik. 1932-ben, 74 évvel ezelőtt diagnosztizálta először Joann Cassianuis Pompe, holland orvos. Egy héthónapos csecsemő, szívelégtelenség miatt bekövetkezett halála okán kezdett „nyomozásba". A halál okaként a testszerte felhalmozódott nagymennyiségű, az izomszövetekben tárolt, lebontandó cukor egyik formáját (glikogén) jelölte meg.
S hogy mi okozta a felhalmozódást? Nos, a válasz jóval később született meg: egy enzim (savi alfa-glukozidáz) teljes vagy részleges hiánya teszi lehetetlenné a glikogén lebontását. Az izomszövetekben egyre nagyobb mértékben megjelenő glikogén pedig súlyos, csecsemőkorban halálos kimenetelű betegségért felel. Szerencsére az utóbbi években, hosszas kutatások eredményeként, lehetővé vált a Pompe betegség kezelése: intravénás (rekombináns humán alfa-glukozidáz) enzimpótlással. A Pompe kór gyógyszerét az EU-ban – így hazánkban is - idén májusban törzskönyvezték.

„Azzal kezdeném, hogy ritka betegségről lévén szó, egyetlen országban, így hazánkban sem találják meg az összes Pompe-kórban szenvedő beteget.". – magyarázza dr. Fekete György professzor, a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatója. „Magyarországon jelenleg két felnőtt, kezelt Pompe-betegről tudunk, újszülött vagy csecsemőkori Pompe-betegről azonban egyetlen egyről sem. Ez persze nem azt jelenti, hogy ne lennének közöttünk, sokkal inkább azt valószínűsíti, hogy a lehetséges Pompe- betegeket rossz diagnózis alapján, számukra igazi javulást nem hozó kezelésben részesítik".

- Mi ennek az oka? Egyszerűen nem ismerik fel az orvosok a Pompe-kórt vagy eszükbe sem jut, hogy adott tünetegyüttes mögött ez a betegség is állhat?
„Inkább az utóbbi – az esetek nagy részében nem jut eszükbe, hogy a sok más megbetegedésben is előforduló általános tünetek mögött a ritkaságként szóbajövő okot keresse. Nem merül fel, hiszen a megbetegedés esélye 1:40.000-l 1:300.000. Pedig ez a kór, ma már jól körülhatárolható tünetegyüttesek jelenlétében kiszűrhető, mi több, korai diagnosztizálással és kezeléssel a betegek életminősége határozottan javítható, a betegség előrehaladása megállítható.
A Pompe-betegségen belül három kórformát különíthetünk el. Az első, az úgynevezett klasszikus, korai csecsemőkorban súlyos tünetekkel járó infantilis forma. Ezek a csecsemők az első két hónapban normálisan fejlődnek. Három hónapos kor felett azonban megjelennek az első tünetek: testszerte izomgyengeség tapasztalható, petyhüdtté válik az izomzat, nem tudják tartani magukat, végtagjaik ernyedten lógnak. Egyre gyengébbek lesznek, nehezen szopnak, súlygyarapodásuk leáll, majd súlyuk csökken. Ez a folyamat negatívan hat a légzésre és a szívműködésre is. Emiatt a megnagyobbodott szív működése fokozatosan romlik, ami a keringés súlyos zavarához, szívelégtelenséghez vezet. Eközben a csecsemő értelmi fejlődése mindvégig a kornak megfelelő. Sajnos a Pompe- csecsemők többnyire nem érik meg második életévüket, légzési- és szívelégtelenségben veszítjük el őket. Az ő esetükben az enzimpótlásos kezeléssel már sikerült áttörni ezt a bizonyos második évet, és reményeink szerint idővel ez az életkori határ egyre jobban kitolódik. Hazánkban évente 90 ezer csecsemő születik, közülük, bár mint említettem, egyelőre nem tudunk róluk, feltételezhetően két-három Pompe-beteg lenne diagnosztizálható".

- Melyek a további megjelenési formái ennek a kórnak?
„A jóval enyhébb, gyermekkorban – jellemzően óvodáskorban – kezdődő-, és a juvenilis, felnőttkori Pompe-betegség. A gyermekkori Pompe-betegség 15 éves kor előtt jelentkezik, többnyire fáradékonysággal, kimerültséggel. Jellemző kép, egy Pompe-kóros kisgyereknél, hogy pillanatok alatt kifárasztja a lépcsőn járás, ügyetlenebb társainál, mozgása rendezetlen, nem vesz részt a fáramászásban, futkosásban, mert minden mozgás fárasztja. Náluk a szívizom megbetegedése késői tünet. A juvenilis-felnőttkori forma esetében a betegeket izomsorvadás sújtja, járásuk egyre nehezebbé válik, majd mozgásképtelenné válnak. Légzési elégtelenség miatt alkalmi légzéstámogatásra, gépi lélegeztetésre szorulnak. Kezelés hiányában életkilátásaik jelentős mértékben romlanak".

- Miként lenne elérhető, hogy a Magyarországon élő Pompe-betegeket a szakemberek megtalálják?
„Elsősorban a tájékoztatásban. Legfontosabb, hogy a háziorvosok, a gyermekgyógyászok, óvodai- iskolai orvosok megismerjék a Pompe-kór tüneteit, így a lehetséges betegek eljuthatnak a megfelelő szakorvosokhoz. Nekik kell a betegeket olyan központokba küldeni, ahol a további, speciális kivizsgálás megtörténik és megkaphatják a szükséges kezelést. Erre a mi intézményünkben is lehetőség van. A betegség diagnosztizálása után pedig, az enzimpótlásos kezeléssel ma már nemcsak remény, hogy a Pompe kórban szenvedők minőségileg határozottan jobb életet élhetnek".

„A kezelés nagyon egyszerűnek tűnik: pótolni kell a glikogén lebontásához

Vas Tamás

A Genzyme támogatásával idén májusban Magyarországon – a gyógyszer engedélyeztetése után - két felnőtt Pompe-beteg juthatott ingyenesen a gyógyszerhez, s vehette kezdetét a gyógykezelés.