Életet menthet a halottak üzenete | Weborvos

Évente 350 ezer ember hal meg az Európai Unióban hirtelen szívhalál miatt, pedig egy részük talán menthető lenne.

Előfordul azonban, hogy fiatal emberek hirtelen halálának magyarázatát a legalaposabb boncolás sem adja meg. Nagy statisztikák szerint a hirtelen szívhalál esetében ez 10-30 százalék is lehet. A jelenlegi kardiologiai gyakorlatban a hirtelen, megmagyarázhatatlan halál (Sudden Unexplained Death = SUD) az egy éves kor utáni tragikus esemény, amit megkülönböztetnek az első életévben bekövetkező haláltól (Sudden Infant Death Syndrome = SIDS).

A hirtelen szívhalál egyáltalán nem ritka: az Egyesült Államokban körülbelül félmillióra, az Európai Unió országaiban 350 ezerre becsülik az ilyen esetek számát évente. Az ilyen megmagyarázhatatlan tragédiára legtöbbször az hívja fel a figyelmet, ha olyan, fiatal élsportoló hal meg, akit mindenki – még a sportorvos is - egyértelműen egészségesnek gondolt.

A felnőttkori, váratlan és megmagyarázhatatlan halál kutatásában áttörést jelenthet David J. Tester és Michael J. Ackerman (Dept. Molecular Pharmacol. and Experimental Ther., Mayo Clinic Coll. Med., Rochester, Minnesota) most közölt vizsgálata, melyben a molekuláris boncolás olyan genetikai mutációkat igazolt, amik megmagyarázhatják a hirtelen szívhalál bekövetkezését.
A kutatók hat év alatt 49 SUD esetet vizsgáltak. A halottak közül harmincan fiatal férfiak voltak, átlagos életkoruk 14.2±10.9 év. Igen részletes genetikai vizsgálat, mutációs elemzés történt. A tudományos föltételezés az volt, hogy a fiatalkori SUD bekövetkezésének hátterében gyakorta örökletes arrhythmia-syndromák mutathatók ki. Azt kivánták tisztázni, hogy előfordulnak-e és milyen gyakorisággal a hosszú QT syndromához (Long QT Syndrome = LQTS) kapcsolható mutációk hirtelen szívhalálban.

A vizsgálat eredményeként tíz – ezek közül négy új - olyan mutatációt találtak, melyek az életveszélyes arrhytmiákkal járó, hosszú QT syndromával vagy a catecholaminerg polymorph kamrai tachycardiával (CPVT) függenek össze. Az esetszám ugyan kicsi, de a kutatók úgy írták le, hogy a genetikai elemzés tanúsága szerint hirtelen szívhalál esetén kb. 35 százalékban vannak ilyen mutációk.

Dr. Ackerman hangsúlyozta, hogy a jövőben a további, korai halálesetek elkerülése végett alapvetően változtatni kell az orvosi vizsgálatok menetén. Ha egy családban ilyen tragédia történik, valamennyi, élő családtag igen gondos és alapos genetikai, valamint szív-elektrofiziológiai vizsgálatra szorul. A tragédiát ezzel visszafordítani nem lehet, de a fokozott kockázat fölismerése a részletes vizsgálatokkal az esetek egyharmadában sikerülhet és ez jelentősen javíthatja a túlélők esélyeit.

(Forrás: JACC, 2007, 49:240-246)