Enzimpótló kezeléssel gyógyítható a Gaucher-kór

Dr. Erdős Melindától, a debreceni Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék munkatársától megtudtuk, a magyarországi regiszterben mindössze 28 beteg adatai szerepelnek.

Ma már van lehetőség az oki kezelésre, az enzimpótló terápiát 1991 óta alkalmazzák. Ezzel világszerte több mint négyezer Gaucher-kóros beteg állapotát javíthatták, segítségével megelőzhetők a súlyos szövődmények (életveszélyes vérzések, degeneratív csontízületi elváltozások, patológiás fractúrák). A szaktárca, az OEP és az illetékes szakkollégiumok támogatása alapján a hazánkban regisztrált 28 beteg közül 23 részesül enzimpótló kezelésben, amely világviszonylatban is magas arány.

Debrecenben a gondozást és kezelést irányító Országos Gaucher Diagnosztikai és Terápiás Centrum az öntevékeny betegközösség és a közadakozás szervezésével is igyekszik a rendkívül drága kezelési költségekhez hozzájárulni.

A debreceni székhelyű "Gaucher-kóros Betegekért" Alapítványt 1997-ben hozták létre. Célja, hogy elősegítse a Gaucher-kóros betegek színvonalas kezelését, gondozását, támogassa az országos centrum szakmai munkáját és a betegséggel kapcsolatos klinikai kutató munkát - mondta el dr. Erdős Melinda, a kuratórium elnöke. Az alapítvány, az 1996-ban létrejött magyarországi Gaucher-kórosok Közössége és a helyi Gaucher Munkacsoport közös összefogással betegtájékoztató kiadványt jelentet meg, amely szemléletes, tanulságos esetismertetéseket tartalmaz és közérthető formában adja közre a ritka betegséghez kötődő információkat. Évente egy alkalommal betegtalálkozókat is szerveznek, amelyen az orvosok, nővérek is részt vesznek.

Ez a kiadvány a nemzetközi kitekintést is felvállalta, így megtudható, hol érhetők el a Gaucher-kór legaktuálisabb információi a világhálón, s milyen nemzeti, nemzetközi csoportok segítik a betegeket. Krónikus betegségek esetén ugyanis csaknem minden epizód illeszkedik egy hosszú, évekig, évtizedekig, vagy akár egy egész életen át tartó, a beteg életét, életmódját, munkakörét, személyiségét meghatározó folyamatba. Így a komplex egészségügyi ellátáson túl számos egyéb támaszra, köztük a betegközösségekre is nagy szükség van.

A Gaucher-kór öröklődő genetikai betegség, melynek alapja a glukocerebrozidáz elégtelen működése. Az enzim a glukocerebrozidot glukózzá és ceramiddá bontja. A csökkent vagy hiányzó enzimaktivitás következtében nagy mennyiségű glukocerebrozid (a vörös-és fehérvérsejtek falának egyik összetevője) halmozódik fel testszerte a falósejtekben. A betegségi tünetek jelentős részét a nagy méretű, lipidet tároló sejtek (Gaucher-sejtek) felhalmozódása okozza. Felismerésük a csontvelői kenetben, vagy a máj-, lép-és a nyirokcsomó biopsziás anyagban segítheti a diagnózis felállítását. Az egyértelmű, pontos diagnózis a fehérvérsejtek enzimaktivitásának mérése alapján állítható fel. DNS elemzés, genotipizálás is végezhető a betegek genetikai kódjának a megállapítására - tudtuk meg dr. Erdős Melindától. A tanszék laboratóriumában a betegségért felelős gén mutáció analízis vizsgálatát is végzik a hazai és a Kelet-Közép-Európai betegek számára egyaránt.

A betegségnek három, különböző súlyosságú típusa ismert. Az 1. típusú Gaucher-kór a primer idegrendszeri érintettség hiányában különbözik a 2. és a 3. típustól. Az esetek 99 százaléka sorolható az első csoportba, s ennek a legkedvezőbb a prognózisa. Lassú progresszió jellemzi, nem ritka a hosszú, tünetmentes időszak sem. Második típusú, csecsemőkori formájában a neurológiai tünetek általában 3-6 hónapos korban jelentkeznek és két-három éven belül többnyire halálhoz vezetnek. A 3. típus kórlefolyása elhúzódó, a tüneteket a születés és a 14. életév között észlelik.

A betegség egyik leggyakoribb (95 százalékban előforduló) és legkorábban jelentkező klinikai tünete az előredomborodó has. A Gaucher-sejtek felhalmozódása ugyanis a lép megnagyobbodásához vezet. Ez akár huszonötszörös is lehet, a magyar beteganyagnál az eddigi legnagyobb léptérfogat 7400 ml volt. A szülőket gyakran a has körfogatának hirtelen növekedése ijeszti meg, és ezért viszik el gyermeküket az orvoshoz. A fokozottan működő lép gyorsabban bontja le a vörösvértesteket, mint amilyen ütemben azok termelődnek, vérszegénység alakul ki. Mivel az anémiás betegeknek nincs elegendő vörösvérteste - amelyek a tüdőből a szervezet sejtjeihez az oxigént szállítják - az oxigénhiány miatt a betegek fáradékonyak, erőnlétük, állóképességük csökken. A fokozottan működő lép a vérlemezkék számát is csökkentheti (thrombocytopenia), emiatt pedig fokozott vérzékenység, véralvadási zavar alakulhat ki. További következménye a Gaucher-sejtek felhalmozódásának a lépben az is, hogy a betegek fehérvérsejt száma alacsony, így rendkívül hajlamosak a fertőzésekre. A heves, bal bordaív alatti fájdalom "lépinfarktust" jelezhet.

Ugyancsak érintett lehet a máj, a szív, a tüdő, a vese, a pajzsmirigy, a szem, a gyomor-és bélrendszer, stb. Károsodhatnak a mozgásszervek, elpusztulhat a csontszövet, súlyos degeneratív elváltozások jöhetnek létre.

A magyarországi Gaucher regiszterben nyilvántartott 28 beteg felénél a betegség diagnosztizálása még 20 éves koruk előtt megtörtént. A regisztrált betegeknél egy esetben ritka családi halmozódást is észleltek: két leánygyermek szenved ugyanabból a családból genetikailag is igazoltan 1. típusú Gaucher-kórban.

Enzimszubsztitúciós terápiára 1991 óta van lehetőség. Amint dr. Erdős Melinda elmondta, a készítmények kiváló terápiás eredményét valamennyi kezelt betegnél tapasztalták. Szubjektív panaszaik és klinikai tüneteik egyaránt jelentősen csökkentek. A kezeléssel megelőzhető a súlyos csontdestrukció kialakulása, a betegek kevésbé fáradékonyak, teherbíróbbak. A génterápia egyelőre még távlati cél.

Nagy eredmény, hogy a Gaucher-kór immár több mint egy évtizede lekerült a gyógyíthatatlan betegségek listájáról. A krónikus betegség azonban befolyásolja az életvitelt, a gyermekeknek és szüleiknek, illetve a felnőtt betegeknek és hozzátartozóknak ezzel is szembe kell nézni. A kezelőorvos így nemcsak a betegségre, hanem az életminőségre is odafigyel, a betegek követése, ellátása, rendszeres gondozása különösen komplex módon történik.

Az országos központ elérhetősége:
Debreceni Egyetem Orvos-és Egészségtudományi Centrum
Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék
4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 73.
Telefon: 52/ 416-841
Fax: 52/ 430-323
Ügyeletes mobilszám: 06-30-636-1672

Ritka betegségek szakrendelés:
Hétfő: 12.00-16.00 óráig

Gaucher-kóros Betegekért Alapítvány:
4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98.
Telefon: 52/ 416-841