Génmutáció az időskori vakság hátterében | Weborvos

A felfedezés nyomán hatékonyabb szűrési és kezelési módszerek várhatók, írja az AP.

A University of Texas Southwestern Medical Center, a Yale University School of Medicine és a Duke University Medical Center kutatói a Science lapban ismertetik független genetikai eredményeiket. A kutatók AMD betegek és egészséges személyek összehasonlító genetikai vizsgálatát végezték, melynek során felfedték, hogy a CFH gén mutációja állhat a szembetegség hátterében. A CFH gén szerepet játszik a H komplement faktor fehérje termelésében, mely elősegíti a gyulladás szabályozását.

Albert O. Edwards texasi kutatásvezető szerint az AMD rizikófaktorai hasonlóak a kardiovaszkuláris betegségek ismert kockázati tényezőihez, mint például a túlsúlyosság, dohányzás és mozgáshiány. Margaret A. Pericak-Vance, a Duke University kutatásvezetője szerint a betegség közel feléért felelős a génvariáns, míg a Yale kutatója, Josephine Hoh azt hangsúlyozta, a CFH génvariáns négyszer gyakrabban fordul elő a betegekben, mint az egészséges személyekben.

A makuláris degeneráció során a retina központi régiója károsodik, mely látásvesztést, és súlyosa esetben vakságot okoz. Jelenleg nem létezik általánosan hatékony gyógymód, a rendelkezésre álló gyógyszerekkel azonban lassítható a betegség progressziója.

Szakértők üdvözölték a kutatási eredményeket, azonban hangsúlyozták, az AMD-nek két típusa ismert, a nedves és száraz , amelyek teljesen eltérő gyógymódot igényelnek. Bíztató azonban, hogy a génmutáció mindkét típussal összefüggésbe hozható.