Génmutáció okozza a Lafora betegséget?

Friss eredmények szerint a laforin fehérjét szabályzó gén mutációja ritka, ám halálos mioklónus epilepszia szindrómát, azaz Lafora betegséget okozhat.

Ennek hatására megnő a laforin szintje, és Lafora betegség lép fel. Életük első 10 évében a betegek hasonlóan fejlődnek társaikhoz, ez után kezdődnek a rohamok, melyek korai demenciát, majd a tünetek megjelenését követő 10 éven belül halált okoznak. Bár gyógyszeres úton enyhíthető a kezdeti tünetek súlyossága, hosszú távon nem gyógyítható a betegség.

 
A Proceedings of the National Academy of Sciences lapban ismertetett kutatás új modellekkel járul hozzá a tudomány fejlődéséhez, melyek egy napon új kezelési módszerek kidolgozásához vezethetnek.