Két nap a gyermek-endokrinológiáról

Hogyan befolyásolják a gyermek egészséges fejlődését a hormonális betegségek?

A jubileum kapcsán dr. Sólyom Enikő, a GYEK vezető főorvosa lapunknak elmondta: a veleszületett és szerzett hormonbetegségekkel és anyagcserezavarokkal foglalkozó gyermekgyógyászati munkacsoport 1983-tól működik, s évente egyszer ül össze. Első, nem munkacsoport megbeszélésüket, hanem tudományos ülésüket tíz éve tartották ugyancsak Miskolcon. Azóta csaknem megháromszorozódott e speciális területtel foglalkozó gyerekgyógyászok száma. A pénteki és szombati rendezvényre 80-90 specialista érkezett az ország minden régiójából.

A kongresszus egyik fő témája a ritka kórképek bemutatása volt: csökkent pajzsmirigyműködés, a nemi érés, nemi differenciálódás zavarai, mellékvese-betegségek, az agyalapi mirigy kórképeiben szenvedők. Minden egyetemi klinika és a nagy megyei kórházak is jelentettek be előadásokat – egy-egy esetet bemutatva foglalkoztak a kórképekkel, melyekkel valóban ritkán találkozunk – tájékoztatott dr. Sólyom Enikő. Mint hozzátette, a másik fontos téma az új terápiás eljárások – például a növekedésihormon-terápia alkalmazása a magzati életben gyengén fejlődők esetében (SGA a kórkép rövidítése) – bemutatása volt.

– Világszerte alkalmazzák a növekedési hormont a magzati életben csökkent mértékben retardáltan fejlődött kisdedeknél, azaz időre kisebb súllyal, például 9 hónapra 2500 vagy az alatti súllyal születetteknél. A statisztikák szerint ezeknek a gyerekeknek mintegy 10 százaléka törpe marad, ám ők megnöveszthetők növekedési hormonnal. Ennek nemcsak az a jelentősége, hogy normál testmagasságúak lesznek, hanem anyagcsere-folyamataikat is jó irányba tereli az átmeneti terápia. Reményeink szerint megóvja őket későbbi cukoranyagcsere-, érelmeszesedési vagy szívproblémáktól is. A kezelés még új, de 5-6 éves nyomon követések már vannak Európában, mintegy 150-200 esetszámmal. Hazánkban most törzskönyveziki e célra a növekedési hormont, a munkacsoport és a specialisták is felkészülnek, hogy ha az OEP engedélyezi, legyenek kivizsgált betegek és kezdődhessen a terápia. Ez talán már az idén megtörténhet – tudtuk meg a GYEK vezető főorvosától.

Dr. Sólyom Enikő kitért arra is: az utóbbi tíz évben óriási fejlődést tapasztalhattak e szakterületen mind a diagnózis, mind a terápia vonalán. Egyetlen példával szemléltetve: húsz éve megindult Magyarországon a veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés szűrővizsgálata újszülött korban, és újszülött kortól alkalmazzák a szakemberek a hormon-szubsztitúciót. Így évente több száz gyermek nő fel egészségesen, nem lesz szellemileg fogyatékos, aminek nagy veszélye lenne a szűrés nélkül.

A miskolci GYEK egyébként országos centrumként működik a növekedésihormon-terápiában; a ritka kromoszomális eltéréshez fűződő Turner-szindrómában; a nemi érés és fejlődés differenciálódási zavaraiban. A központ onko-hematológiai és III-as endokrin osztályán minden adott például a diagnosztika és a terápia vonatkozásában is az agyalapimirigy-daganatban szenvedő gyerekek ellátásához.

Ennek kapcsán dr. Soltész Gyula professzortól, a Pécsi Gyermekklinika igazgatójától megtudtuk: a szakterület elmúlt tíz évben tapasztalt fejlődése első számú letéteményese az volt, hogy megerősödött és kifejlődött az a magyarországi hálózat, amely lehetővé teszi, hogy valamennyi, a belső elválasztású mirigyekhez kapcsolódó problémáival küszködő gyermek eljuthat néhány, világszínvonalon működő magyarországi centrumba. Elsősorban a négy egyetemi és néhány nagyvárosi centrumról van szó. – A hálózat bizonyos ritka betegségekre vonatkozóan már a feladatokat is megosztotta. A mellékvese egyik veleszületett zavarával járó betegség regisztere és központi diagnosztizálása például a budapesti II-es Gyerekklinikához kapcsolódik. Nagy centrum a Pécsi Gyerekklinika is, ahol a szénhidrát-anyagcsere zavaraival foglalkoznak – tájékoztatott a professzor, utalva emellett a diagnosztika, az új laboratóriumi, genetikai és képalkotó eljárások jelentőségére is.